1.预防:病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:
1.1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
1.2.孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
1.3.一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
1.4.所用产前诊断技术有:
1.4.1.羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);
1.4.2.孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;
1.4.3.超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);
1.4.4.X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;
1.4.5.绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;
1.4.6.应用基因连锁分析;
1.4.7.胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
2.预后:本病征随年龄增长,发作次数有减少趋势。应用β阻滞药治疗后,本病征病死率已由治疗前的73%下降到6%。死亡病例中2/3不满10岁,其中半数小于5岁。
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