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小儿变形性肌张力障碍 (变形性肌张力障碍)

小儿变形性肌张力障碍的症状

  1.遗传性肌张力不全:

  为慢性进行性疾病,各例之间症状的轻重差别很大,起病年龄因遗传型而不同,显性型6~14岁起病(范围1~40岁);隐性型起病年龄平均为10岁,亦见于其他年龄;X连锁遗传型多在25~45岁起病。

  2.扭转性肌张力不全的早期症状:

  多以某一限局部位的肌张力不全症状开始,表现为主动肌和拮抗肌同时持续性收缩,从而引起运动障碍,并使受累部位固定于特殊的体位或姿势,显性型者,早期多表现为身体中轴肌肉的异常姿势,特别是斜颈,也有的以躯干或骨盆肌的扭曲姿势为主要特征,隐性遗传型者多以一侧下肢的步态异常或手的姿势异常为首发表现,走路时呈内翻足体位,书写时有困难,早期的异常体位或姿势呈间歇性或阵发性,因自主动作而诱发,情绪激动或焦虑时加重,入睡后症状消失,随着病情进展,异常姿势频繁出现,甚至持续发生而不缓解,入睡时也不消失,早期的限局性症状逐渐发展至另一侧,并成为包括躯干和四肢在内的全身性肌张力不全,严重的痉挛性斜颈时头部强力旋转和倾斜;躯干肌受累时有颈向后背,躯干沿脊柱长轴扭转,扭转动作是由于主动肌和拮抗肌的持久的,不平衡的收缩所致,久之可致肢体变形,严重地妨碍自主运动,有的病情较轻,进展缓慢或停止进展,可能只有步态异常,或只有痉挛性斜颈,或只有书写痉挛,有时可见口面部肌张力不全,引起言语,发音困难,吞咽和咀嚼困难,本病时智力发育正常,无惊厥发作,无锥体束征,无感觉障碍。

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