初起时症状无特异性，出现骨与肌肉疼痛、疲倦乏力，继而发生骨折。儿童少年常有步态异常、下胺弯形。低肾小管最大磷酸盐重吸收力/生长激素释放激素(TmP/GRH)，低磷血症。肠对磷吸收欠佳。血清1，25-(OH)2-D3较低。
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