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播散性脂肪肉芽肿综合征 (肉芽肿病)

播散性脂肪肉芽肿综合征的遗传

  播散性脂肪肉芽肿综合征是遗传病,但是不是全部由遗传因素决定是否发病。播散性脂肪肉芽肿综合征需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的。发病原因如下:

  一、发病原因:1、播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。2、由于神经酰胺酶的缺乏,神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸,因而蓄积于脑、内脏、皮下结节中。二、发病机制:由于溶酶体内的酸性神经酰胺酶(acidcerami-dase)活性缺乏,导致酸性神经酰胺累积,所累积的酸性神经酰胺类密度极低,多在全身小关节周围的皮下沉积,也可沉积在喉部,声带周围和肺部。累积物质的生化分析证明其主要成分有神经酰胺和神经节苷脂两类糖脂。由于近年有人发现神经酰胺可能是介导神经元程序性死亡的第二信使,故本病发病机制可能与细胞内糖脂的过度累积有关。

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