小儿慢性肉芽肿病病因_小儿慢性肉芽肿病是什么原因引起_小儿慢性肉芽肿病有哪些原因

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

小儿慢性肉芽肿病的病因

预约挂号

　　一、发病原因

　　正常人吞噬细胞具有不依赖氧杀菌和依赖氧杀菌两套杀菌系统，一般情况下，依赖氧杀菌系统更为重要。吞噬细胞NADPH氧化酶由两个细胞色素b膜亚单位(h亚单位，22kDa及亚单位，91kDa)和两种胞浆可溶性协同因子(67kDa，47kDa)构成。91kDa亚单位由性染色体CGD基因编码。80%～90%的细胞色素b贮存在中性粒细胞特异颗粒中。 CGD患者的吞噬细胞NADPH氧化酶活性显著降低，甚至缺乏。分子生物学研究发现，NADPH氧化酶缺乏者在不同的病例该酶的分子缺陷有差别，且与本病的遗传方式有关。NADPH氧化酶是吞噬细胞在吞噬过程中触发呼吸爆发的重要酶。NADPH氧化酶活性降低或缺乏，呼吸爆发受损，不能产生足量的活性氧、过氧化氢，致吞噬细胞依赖氧杀菌功能降低，吞噬细胞吞噬微生物后不能有效地杀灭微生物，导致患者对细菌、真菌易感性增高，发生反复慢性感染。

　　二、发病机制

　　正常粒细胞对细菌吞噬，脱颗粒产生过氧化氢，并在吞噬细菌后释放新生态氧，使碘、氯化合物氧化为游离的碘和氯，形成完整的过氧化氢-过氧化物酶-碘离子杀菌系统。本病由于缺乏葡萄糖氧化酶，不能产生过氧化氢，也不能形成完整的过氧化氢-过氧化物酶-碘离子杀菌系统，以致对不能产生过氧化氢的细菌如金黄色葡萄球菌、白色念珠菌、克雷白杆菌、E组大肠埃希杆菌、黏质沙雷菌等的杀菌功能，但对能产生过氧化氢的链球菌、肺炎球菌仍有杀灭作用。总之，是有粒细胞内过氧化物杀菌力缺乏而造成的疾病。隐性遗传的慢性肉芽肿病的各亚型均是由于编码细胞色素b的qp91-phox亚单位基因突变引起，该基因被命名为CYBB(MIM306400)，含有13个外显子，位于X染色体xp211.1，约占30kb。。大多数性联CGD是由于CyBB编码区和剪接区突变引起，而不是由基因调空区发生缺失引起，大多数突变影响mRNA和(或)该蛋白的稳定性。qp91-phox基因突变的多样性与性联CGD的临床异质性相平行。根据多中心国际数据库对261例性联CGD患儿的分析结果，该基因突变存在明显的异质性，多有家族特异性。基因缺失、错入突变和无意义突变发生率接近，分别占全部突变的20%;剪切为点突变(16%)和插入(10%)，则占剩余突变的大部分。目前还发现存在两种调节突变，CyBB基因突变的分布无明显的突变热点，似乎有一定的随机性。利用四唑氮蓝试验(NBT)和流式细胞仪进行分析发现的5%病人，中性粒细胞呼吸爆发活性正常;95%粒细胞缺乏呼吸爆发活性，细胞色素b的总量约为正常的5%，推测可能只有少量细胞克隆有细胞色素b水平正常，呼吸爆发活性完全。调空区突变将不利于细胞色素b的表达。

小儿慢性肉芽肿病【病因】_相关文章

西宁哪里有看湿疹的医院“今日关注”西宁湿疹医院找哪家？ 2025-04-22: 西宁哪里有看湿疹的医院“今日关注”西宁湿疹医院找哪家？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；2...详情

西宁治痘痘好的医院“热门发布”西宁治疗痘痘去哪家医院？ 2025-04-22: 西宁治痘痘好的医院“热门发布”西宁治疗痘痘去哪家医院？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；2...详情

原北京大学第/一医院彭洋医生介绍引起天疱疮的原因 2025-04-22: 天疱疮是一种慢性、严重的表皮内棘层松解性大疱性皮肤病，为表皮棘层细胞间的黏附丧失，导致皮肤和黏膜形...详情

男性疾病解读：杭州男性疾病男科医院排名总榜公开 2025-04-22: 男性疾病解读：杭州男性疾病男科医院排名总榜公开详情

杭州男科医院全面公开：杭州男性疾病男科医院 “男科医院排名” 杭州哪家男科医院比较好？ 2025-04-22: 杭州男科医院全面公开：杭州男性疾病男科医院 “男科医院排名” 杭州哪家男科医院比较好？详情

今日公开：杭州治疗早泄背神经阻断术今日排名” 杭州男科医院哪家好详细排名公布？ 2025-04-22: 今日公开：杭州治疗早泄背神经阻断术今日排名” 杭州男科医院哪家好详细排名公布？详情

杭州男科医院优选之地：杭州龟头炎男科医院 - 排名正式公开 - 杭州口碑良好的男科医院公开亮相！ 2025-04-22: 杭州男科医院优选之地：杭州龟头炎男科医院 - 排名正式公开 - 杭州口碑良好的男科医院公开亮相！详情

今日关注：杭州早泄男科疾病医院 2025-04-22: 今日关注：杭州早泄男科疾病医院详情

实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_哪里治疗白癜风好 2025-04-22: 实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_哪里治疗白癜风好?白...详情

实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_检查白癜风要多少钱 2025-04-22: 实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_检查白癜风要多少钱?...详情

实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_儿童早期白癜风有什么症状 2025-04-22: 实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_儿童早期白癜风有什么...详情

实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_儿童白癜风应做什么检查 2025-04-22: 实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_儿童白癜风应做什么检...详情

小儿慢性肉芽肿病相关文章

小儿慢性肉芽肿病_同类疾病症状

性病性淋巴肉芽肿韦格纳肉芽肿环状肉芽肿蕈样肉芽肿恶性肉芽肿淋巴结肿大红斑身材矮小

小儿慢性肉芽肿病 （慢性肉芽肿,白细胞功能缺陷）

小儿慢性肉芽肿病（慢性肉芽肿,白细胞功能缺陷）