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小儿慢性肉芽肿病 (慢性肉芽肿,白细胞功能缺陷)

小儿慢性肉芽肿病的诊断

  1.诊断:婴幼儿反复发生皮肤、脏器的化脓性感染,伴肝脾肿大者,应做四唑氮蓝实验,筛查白细胞功能,再结合相应的X线检查确诊。确诊CGD可能会延迟至青春期或成年后才确诊。

  2.鉴别诊断:应与下述疾病鉴别: 1.G6-PD缺乏症:该病患者白细胞G6-PD活性降低,一般为正常的80%左右,容易发生溶血性贫血及反复感染,细菌、病毒感染如沙门氏菌感染、细菌性肺炎、病毒性肝炎和传染性单核细胞增多症等均可诱发G- 6-PD缺乏者发生溶血,一般于感染后几天之内突然发生溶血,溶血程度大多较轻,黄疸多不显著。 由于酶的缺乏,白细胞中测不到单磷酸己糖旁路的代谢活动。它不能为亚甲蓝纠正,以此和CGD区别。 2.白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症:家族中无杂合子患者,发病症状比CGD轻,注意鉴别。 3.家族脂色素组织细胞增生症:粒细胞缺陷与CGD相似,但此病特点是起病晚,仅女性发病,可与之鉴别。

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