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概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

小儿面部偏侧肥大综合征的诊断

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　　1.诊断：

　　1.1.结合特征性的一侧颜面肥大即可诊断，是早期诊断的依据。

　　1.2.确诊需结合临床症状、病史及相关实验室检查。

　　2.鉴别诊断：本症应与不对称身材-矮小-性发育不良综合征以及与外胚层发育不良综合征等相鉴别。

　　结合临床典型特征及相关检查即刻鉴别。

　　2.1.不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。

　　2.2.外胚层发育不良(chondroectodermaldysplasia)于1940年首先由Ellis和VanCreveld报道，故常称为Ellis-VanCreveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传，中胚层和外胚层组织均受累常伴随先天性心脏病。

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