1.诊断标准:早期轻型的甲旁亢往往无症状或仅有非特异性的症状,有赖于离子 的测定或反复测定血中总钙,骨密度仪检查以及测定甲状旁腺功能的钙抑制试验,典型的PHPT有高血钙症群,以及骨和肾等三方面的临床表现,可单独或合并存在;若测得血钙增高,血磷降低,尿钙增高,肾小管重吸收磷降低,X线检查有骨吸收和溶解的特征性表现,肾脏超声及X线检查发现结石,应考虑本病诊断,必要时可测血PTH及反映甲状旁腺功能的各种生化试验,但缓慢发生的肾脏损害及骨病,常不易引起病人和医生的注意而贻误诊断,反之,实验室因素造成的假性高钙血症也可引起误诊,应予注意。
2.鉴别诊断:
2.1.应与其他原因引起的高钙血症鉴别:
2.1.1.噻嗪类利尿剂:该药可增加PTH对骨和肾的作用,并降低尿钙的排泄,因而可引起轻度的高血钙,但若用药后血钙显著增高,停药后血钙又不能迅速降低,应疑有轻度的甲旁亢存在。
2.1.2.维生素D中毒:维生素D中毒可促进肠钙及骨的吸收而引起高血钙,诊断有赖于维生素D的摄入史(一般>1万U/d),伴高血磷及轻度代谢性碱中毒,糖皮质激素抑制试验有助于鉴别;有条件时可测定维生素D或其羟化物的血中浓度。
2.1.3.恶性肿瘤引起的高钙血症:恶性肿瘤引起的高钙血症,是甲旁亢鉴别诊断中最多见的一类高钙血症,其中尤以多发性骨髓瘤最易与PHPT混淆,患者有广泛的溶骨性骨破坏,骨痛,高血钙,高尿钙及肾功能损害,但碱性磷酸酶正常或仅轻度增高,血磷正常,血中PTH正常或降低,且有特异性的免疫球蛋白增高,尿中本周蛋白大多阳性,血沉增快,骨髓活检有骨髓瘤细胞,其他许多恶性肿瘤(常见的有肺,乳腺,肝,肾,肾上腺,前列腺,卵巢等恶性肿瘤)可发生溶骨性转移,也易发生血钙增高,但四肢尤其远端罕有受侵犯者,此外,还有一类假性甲旁亢,系由于肿瘤细胞分泌PTH样物质(测iPTH增高),生长转化因子(TGF8),前列腺素,白介素-2(IL-2),破骨细胞激活因子(OAF)或1,25-(OH)2D3等体液因子,引起高血钙,而非溶骨性骨转移,一般血氯正常或降低,可呈轻度代谢性碱中毒,常有贫血及血沉增快,病程进展快,有原发肿瘤的局部及全身症状,切除原发肿瘤后血钙可恢复正常。
2.1.4.特发性高尿钙症:此症尿钙明显增高,但血钙正常。
2.1.5.家族性良性高钙血症:其特征是无症状或轻度高钙血症,高镁血症,低钙尿症,血清PTH正常或低水平,近年来发现本病并不少见,属常染色体显性遗传性疾病,本病由于肾源性cAMP对PTH高敏,可能是功能性甲旁亢的一种形式,临床上虽有酷似PHPT的高血钙,低血磷,尿磷及尿中cAMP增高,但患者的钙与镁清除率低于PHPT时,尿钙大多<2.5mmol/24h(100mg/24h);仅少数患者尿钙因继发于高血钙而偏高,并可有多发性草酸钙结合,但很少有高血钙综合征,也无甲旁亢的骨损害,血中PTH正常或降低,甲状旁腺正常或增生,不应误行甲状旁腺切除术治疗。
2.1.6.应与有关骨病鉴别:代谢性骨症 如骨质疏松症,软骨症,肾性骨营养不良,骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia of bone),变形性骨炎(Paget病)等,可借助生化及X线的特征加以鉴别。
2.1.7.应与其他原因所致的有关肾脏表现或肾脏本身疾病鉴别。
2.2.排除继发性甲旁亢(表1) 一般不难。
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