遗传性补体缺陷病病因_遗传性补体缺陷病是什么原因引起_遗传性补体缺陷病有哪些原因

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

遗传性补体缺陷病的病因

预约挂号

　　大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为4类：纯合遗传缺陷、杂合遗传缺陷、补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷。

　　1、纯合遗传缺陷者体内该补体成分完全缺失，常表现为无CH50活性，而其他补体水平均正常;杂合缺陷患者所缺乏的补体的水平为正常水平的一半，CH50也是正常水平的一半，而其他补体成分水平正常;补体蛋白功能紊乱，患者血中补体水平在正常范围内，有时甚至高出正常水平，但补体蛋白功能却十分低下;补体的同种异型遗传缺陷通常是常染色体共显性遗传。另外补体缺陷也可分为完全缺陷和部分缺陷。由于补体的调节特点和其结构间的相关性，在临床上，虽然大多数情况下都是所缺陷的补体成分水平明显降低或检测不到，而其他补体水平正常，但也有一些例外，如在纯合C1r缺陷时，C1s的浓度也有所降低，一些C2缺陷的患者伴有B因子水平降低，这是由于原发缺陷的补体蛋白和继发缺乏的补体蛋白间有高度的结构同源性。另外，B因子和C2的基因在第6号染色体上位置十分相近，因而与它们具有相似的调节机制也有关。在遗传性血管神经性水肿(HAE)中，C4和C2的水平降低。I因子和H因子缺陷时B因子和C3水平降低分别是由于经典和旁路途径过度激活所致。由于缺乏补体成分使经典和(或)旁路激活系统功能受损及对T细胞依赖性抗原的抗体反应缺陷，造成患者对病毒感染时间延长或免疫复合物在循环中存在时间延长。

　　2、遗传性C1缺陷

　　遗传性C1q缺陷有2种，一种遗传性C1q缺陷是由于不能合成C1q(占60%)，因此血肖中测不出C1q的抗原性;另一种C1q缺陷则是由于合成了无功能的C1q分子(占40%)，因而，虽然可检测到C1q的抗原性，但C1q功能紊乱，造成C1q功能缺陷。C1q由A、B、C3条链中的任一条链的6个拷贝组成，有研究认为，C1q缺陷常是由于不能合成B链之故，而C1r、C1s缺陷极少见。

　　几乎所有的C1缺陷患者都患有免疫复合物性疾病，常见者为系统性红斑狼疮或盘状狼疮或肾小球肾炎，少数遗传性C1缺陷患者可伴有严重细菌感染，如肺炎、脑膜炎、金黄色葡萄球菌所致的败血症等疾病，但也有患者无临床表现。免疫复合物性疾病的发生是由于C1缺陷不能抑制免疫复合物沉积，造成免疫复合物沉积于组织部位所致。测定血清C1水平可确诊。在SLE患者，当其他临床疾病活动的指标都好转但仍有持续的CH50降低时，应考虑有本病的可能。

　　3、遗传性C2缺陷

　　遗传性C2缺陷是白人中最常见的遗传性补体缺陷，发病率约为1/万。约40%的杂合C2补体缺陷患者同时患有SLE。对SLE的研究发现，SLE患者中 HLA-DR2和DR3的出现率增高。遗传性C2缺陷伴SLE的患者血中常测不到抗核抗体及抗dsDNA抗体或滴度极低，神经系统受累及严重肾脏损害少见，但皮损及关节表现明显，常给临床诊断SLE造成困难。C2缺陷患者的MHC标志具有高度限制性，大多数C2无效基因C2QO位于HLA-A25 (A10)，B18、BFS、C2QO、C4A4、C4B2及DR2的单倍体上，几乎所有这些基因都与其中的部分基因同时存在，提示C2缺陷患者具有完整的单倍体型。现有C2缺陷的单倍体型都是这些原始突变派生而来，目前已知C2缺陷患者，常反复发生由肺炎球菌、金黄色葡萄球菌、萘瑟菌和流感杆菌所致的肺炎、脑膜炎或菌血症。HLA-A和HLA-B基因与抗原识别及其免疫反应有关，而HLA-D基因与可溶性抗原的免疫反应有关。在1%的减数分裂中发生了 HLA-A与HLA-B及HLA-B与HLA-DR的基因交叉。有人认为，C2缺陷患者易患感染性疾病与此有关，但也有部分C2缺陷患者无临床表现。

　　4、其他

　　H因子缺陷较少见，是一种不完全缺陷。H因子缺陷患者血清H因子水平仅为正常水平的5%，它所引起的临床表现与I因子缺乏相似，多数患者表现为反复感染。H因子缺陷可导致严重的获得性C3缺陷，部分H因子缺陷患者可患有溶血性尿毒症综合征，一些患者可伴发育小球肾炎，也有少数H因子缺陷患者无临床表现。

遗传性补体缺陷病【病因】_相关文章

排名前十:广州治疗皮肤瘙痒要多少钱“总榜宣布”广州较好的皮肤病医院 2025-06-13: 广州治疗皮肤瘙痒要多少钱?皮肤瘙痒在生活中很常见。是一种高发。病情可以因人而异，有全身性和局部性两...详情

济南看孩子尿床的医院？济南六一儿童医院诊疗实力派！ 2025-06-13: 孩子在成长的道路上，每一个细小的细节都牵动着家长的心，一点看似不起眼的细节，久而久之就容易让孩子的...详情

济南遗尿症儿童医院？济南六一儿童医院遗尿症治疗新趋势！ 2025-06-13: 在陪伴孩子成长过程中，我们与孩子都会经历一些比较困难的发育过程，既要帮助孩子成长又要呵护孩子的身心...详情

济南自闭症到哪家医院？济南六一儿童医院从测评到康复一站式服务！ 2025-06-13: 当孩子被孤独症困扰，整个家庭都会沉浸在无尽的无助和困惑中。很多家长表示不解，明明孩子生下来一点毛病...详情

山东济南专治儿童自闭症的医院？济南六一儿童医院专业干预新选择！ 2025-06-13: 对于孩子来说快乐很简单，可能是一块美味的糕点也可能是一个漂亮的玩具，对于他们来说快乐是非常简单的事...详情

山东济南治疗抽动症的正规医院？济南六一儿童医院诊疗实力担当！ 2025-06-13: 这几年各行各业都比较艰难，甚至有些家长还失业在家，面对生活的艰辛，不少家长在忙于奔波的同时，对孩子...详情

山东济南孩子抽动症去哪看？家长别发愁济南六一儿童医院来支招！ 2025-06-13: 为了让孩子有一个良好的生活环境和健康的心理状态，家长付出了很多的心血，可是在成长的道路上哪里又一帆...详情

济南治疗儿童抽动症医院排名？济南六一儿童医院专业诊疗看这里！ 2025-06-13: 我们都不希望孩子被人用异样的眼光看待，也不希望孩子长期生活在心理压抑的环境中，有一种疾病让孩子陷入...详情

济南治疗多动症好的医院？济南六一儿童医院儿童多动症治疗新标杆！ 2025-06-13: 学习是改变孩子出路的便捷途径，同时也是一个非常辛苦的过程，为了能有一个好的前程，很多家长从幼儿园就...详情

济南哪里看儿童多动症好？济南六一儿童医院济南家长优选！ 2025-06-13: 我们这一生都在不断的探索，从刚出生的一无所知到一点一点的学会说话学会走路，而这一生要学习的知识太多...详情

济南哪个医院看多动症看的好？济南六一儿童医院中西医结合疗法口碑超赞！ 2025-06-13: 幸福感是多种多样的，有些人认为身居高位者幸福，有些人却认为平平淡淡的过完一生就是幸福。其实幸福就是...详情

杭州男科医院哪家比较好 - 杭州阿波罗男科医院正不正规 2025-06-13: 杭州男科医院哪家比较好 - 杭州阿波罗男科医院正不正规详情

遗传性补体缺陷病相关文章

遗传性补体缺陷病疾病常识更多

1
为什么只能用驴皮来做阿胶？其他动物的皮却不可以？
2017-11-26

遗传性补体缺陷病_同类疾病症状

疫苗后遗症勃起障碍成人斯蒂尔病免疫受损宿主循环抗凝物

遗传性补体缺陷病 （补体）

遗传性补体缺陷病（补体）