1.甲减的临床表现:
1.1.起病隐匿,病程发展缓慢,可长达十余年之久,方始出现明显粘液性水肿的症状。粘液水舯最早症状是出汗减少、怕冷、动作缓慢、精神萎靡、疲乏、嗜睡、智力减退、纳差、体重增加、大便秘结。典型症状如下:低基础代谢率症侯群:疲乏,行动迟缓、嗜睡、记忆力明显减退,且注意力不集中,因周围血循环差和能量产生减少以致怕冷、无汗及体温低于正常。
1.2.粘液性水肿面容:面部表情淡漠或呆板,面颊及眼睑虚肿,面色苍白,有时颜面皮肤发绀,眼睑常下垂形或眼裂狭窄、鼻、唇增厚,舌大而发音不清,言语缓慢、音调低哑、头发干燥、稀疏、脆弱、睫毛和眉毛脱落。
1.3.皮肤:典型表现为腊黄色,困贫血及血浆胡萝卜素古量升高引起,且粗糙少光泽,干而厚、多鳞屑和角化,有非凹陷性粘液水肿;有时下肢可出现凹陷性水肿;指甲厚脆、表面常有裂纹、腋毛、阴毛脱落。
1.4.精神神经系统:记忆力减退、智力低下、反应迟钝、嗜睡、精神抑郁,有时多虑而有神经质表现,严重者发展为猜疑型精神分裂症。重症者伴痴呆、幻想、木僵、昏厥或惊厥,称黏液水肿昏迷。黏蛋白沉积致小脑功能障碍时,出现共济失调、眼球震颤等。
1.5.心血管系统:心动过缓,常为窦性。心浊音界扩大、心音减弱。超声检查可发现心包积液,一般为高比重浆液性渗出物。同时可有胸腔或腹腔积液。久病者由于血胆固醇增高,易并发冠心病,但因心肌耗氧量减少,心绞痛与心力衰竭者少见。
1.6.消化系统:胃纳不报、厌食、便秘,甚至巨结肠症及麻痹性肠梗阻。
1.7.内分泌系统:肾上腺皮质功能一般比正常低。长期本病患者(原发性甲减),常常垂体增大,TSH增高,可同时出现泌乳素增高而出现溢乳;交感神经活动降低;胰岛素降解率下降,且患者对胰岛素敏感性增强。
1.8.血液系统;常见轻、中度正常色素或低色素小细胞型贫血。
1.9.昏迷:粘液性水肿昏迷为最严重表现,多见于长期未治疗者,多发于寒冷季节。受寒及感染是最常见诱因。昏迷前常有嗜睡,昏迷时四肢松弛、反射消失、体温很低、呼吸浅慢、心动过缓、心音低弱、血压降低。并可伴心、肾功能衰竭。
1.10.周围神经病变:表现四肢感觉异常如麻木,烧灼感等,约半数患者可见四肢末端感觉减退,肌力减退,有的由于腕管受压而出现腕管综合征。
1.11.脑神经损害视神经损害:较常见,可有视力减退。甚至视神经萎缩,视力丧失。也可引起三叉神经痛,面神经瘫痪。位听神经损害是本病的特征性症状之一,可出现耳鸣、耳聋、眩晕等。
1.12.脊髓损害:表现下肢截瘫,感觉障碍,括约肌功能障碍。
1.13.小脑损害:可并发小脑性共济失调,眼球震颤,吟诗样语言,运动性震颤,步态不稳等。
1.14.肌肉与关节:主要表现为肌软弱乏力,也可有暂时性肌强直、痉挛、疼痛等,偶见重症肌无力。嚼肌、胸锁乳突肌、股四头肌及手部肌肉可出现进行性肌萎缩。少数病例有肌肥大,叩击肌肉时可引起局部肿胀(“肌肿”或“小丘”现象)。肌肉收缩后弛缓延迟。握拳后松开缓慢。腱反射的收缩期正常或延长,但弛缓期呈特征性延长,常超过350ms(正常240~320ms),其中跟腱反射的半弛缓时间延长更为明显,对本病有重要诊断价值。黏液性水肿患者可伴有关节病变,偶有关节腔积液。
2.甲低在婴幼儿期的表现:
2.1.典型甲低新生儿及婴儿期表现为胎动少,体重常大于4kg,身长可稍矮,全身有水肿,面容臃肿,皮肤干而粗糙,生理性黄疸延长,嗜睡,少哭,哭声低,吸吮力差体温低,便秘,前囟大,后囟未闭,腹胀,脐疝,心率缓慢,心音低钝。但须注意大多数新生儿及婴儿甲低症状和体征轻微或缺如。
2.2.甲低在幼儿及儿童期表现:典型面容可见淡漠、臃肿、毛发稀疏、眼睑水肿、反应迟钝、唇厚舌大、舌外伸;神经系统功能障碍:智力低下,记忆力、注意力及听力下降、感觉迟钝、嗜睡、重者昏迷;生长迟缓,身材矮小,上部量与下部量比值增大,常大于1.5;消化道功能紊乱,食欲不振、腹胀,便秘、大便干结;心血管功能低下,脉搏微弱、心音低钝、心脏扩大;声音嘶哑。
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