一、检查
1、生长激素测定增高 白天血清生长激素浓度明显升高。正常生长激素放免测定的上限为5g/L。近来尿生长激素测定是一种最近发展起来的无创性生长激素测定技术。一般本病患者的尿生长激素为正常人的50~100倍。
2、血中IGF-I测定明显增高 血清中IGF-I的水平能够反应生长激素的水平,而且IGF-I半衰期长,血清浓度比较稳定。IGF-I正常值为0.38~26.0g/ml。
3、生长激素释放激素测定 用于鉴别垂体生长激素腺瘤和下丘脑或外周的内分泌过量的生长激素释放激素导致垂体生长激素细胞增生。这两类患者均有肢端肥大症的表现。
4、葡萄糖抑制试验 口服葡萄糖100g后1h测定血浆GH,测值10g/L者可诊断。
5、CT及MRI 可以有效地检出肢端肥大症患者的垂体异常。绝大多数患者有体积较大的垂体瘤,因此几乎所有的患者均可发现垂体肿瘤;并有1/3的患者出现蝶鞍外的扩张。
6、心电图 S-T段上升,可有T波异常。左室肥厚、劳损;室内传导阻滞(束支传导阻滞)等。
7心脏超声图 室间隔呈不对称性肥厚,左右心室肥大或单纯性室间隔肥厚,左室射血时间(LVET)缩短,射血前(PEP)时间延长,PEP/LVET比值增大。
二、鉴别
需与原发性高血压、冠心病、肥厚型心肌病等鉴别。
1、原发性高血压 原发性高血压患者,起病多较缓慢,早期多无症状,偶由体格检查查获。有时可有头痛、眼花、耳鸣、失眠、乏力、心悸等症状,后期血压持续于高水平,并心、脑、肾等靶器质性病变。但原发性高血压病人无肢端肥大症的特征性临床体征。无血生长激素升高,且生长激素可为葡萄糖所抑制。
2、冠心病 尤其需与缺血性心肌病鉴别。系冠状动脉粥样硬化,心肌长期供氧障碍,心肌变性坏死,由纤维组织取代所致。心脏可逐渐增大,并反复心肌梗死。临床表现为心绞痛、心律失常和(或)充血性心力衰竭。但冠心病无肢端肥大症的特征性外貌,且无生长激素升高。然而,肢端肥大症可因代谢紊乱易于发生动脉粥样硬化而合并冠心病,遇此情况,则可行冠状动脉造影鉴别之。
3、肥厚型心肌病 系常染色体显性遗传疾病。患者多有胸痛、心悸和劳力性呼吸困难等症状。超声心动图对诊断具有重要价值,显示心室间隔非对称性肥厚,舒张期室间隔厚度与后壁之比大于1∶1.3。梗阻性者流出道狭窄,左心室腔较正常者小,二尖瓣前叶于收缩时前移。肢端肥大症性心脏病超声心动图有类似肥厚型心肌病之处。然而,按特征性外貌及生长激素升高,可资鉴别。
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