1.诊断检查：了解病史后依据年龄和临床表现，结合实验室检查和辅助检查应想到自主性神经细胞肿瘤，确诊还需病理检查。测定尿中儿茶酚胺的降解产物：多巴胺、多巴、5-羟吲哚乙酸和香草扁桃酸(VMA)等，尤以香草扁桃酸为主要(测得24h尿VMA总量)，此值增高，有助于诊断神经母细胞瘤。其他两类自主神经源细胞瘤相对较少，成功切除肿瘤后这些物质的水平降至正常，若又升高提示复发。
1.1.X线检查：神经节细胞起源的肿瘤X线表现因肿瘤的分化不同而异。良性节细胞瘤表现为脊柱旁沟的实性块影，界线清楚，50%的病例可看到点状钙化，肿瘤附近的骨质因肿瘤压迫而有改变，肿瘤长入椎管内呈哑铃状者也不少见。神经节母细胞瘤和神经母细胞瘤的病人则显示椎旁沟内的肿块相对不清晰，而后者X线阴影常被称作鬼影，多数的肿瘤都可以见到点状钙化灶。神经母细胞瘤的病例常可见骨侵蚀和侵入椎管的情况，而神经节母细胞瘤的病例则少见，但亦有报道胸内巨大自主神经细胞瘤，其X线表现显示与巨大纵隔神经鞘源性肿瘤相似的征象。
1.2.CT：扫描除有神经源性肿瘤的共有特征外。神经节细胞瘤、神经节母细胞瘤、神经母细胞瘤常有钙化，呈斑点状高密度影，囊变后的囊壁可呈弧形钙化。神经母细胞瘤多呈不规则性实质性肿块。肿瘤常有分叶状并突入肺野，肿块内可有弧形分隔将其分成前后两部分，肿块可压迫邻近结构并推移血管前移，气管移向对侧。
1.3.MRI：显示在增强的T2影像上，神经节母细胞瘤是高密度不均质螺旋状的表现，低密度的曲线状和结节带形成了螺旋状的表现。
2.鉴别：主要应与肾胚胎瘤相鉴别，肾胚胎瘤的恶性程度是可很高的，发展快。而神经母细胞瘤恶性程度更高，很早就发生转移。
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