本病起病症状轻,发展缓慢,早期无自觉症状,发病年龄为20~40岁。
1.视功能改变:视力呈缓慢进行性减退,幼年时即有中心视力障碍,至中年开始有明显视力下降,有的50岁才出现自觉症状,有中心暗点,本病早期为旁中心暗点,暗适应功能下降,阅读困难及眩光,无夜盲史,也有自幼视力不好,夜间视力差的病例,眼电生理检查可见ERG轻度异常改变,早期正常,随病程进展,当脉络膜及继发的视网膜色素上皮,神经上皮萎缩时,ERG可表现RG峰值显著下降,尤其是黄斑后极30°区域,根据RPE受累程度EOG可表现正常或轻度异常,患者早期无明显色盲表现,晚期可有色盲,多焦ERG 1阶和2阶反应的振幅和潜时降低,Nagasaka等采用多焦ERG对8只早期中央晕轮状脉络膜萎缩眼检测,发现在可见的萎缩区域1阶反应振幅降低,在不可见的萎缩区域振幅也降低,在许多区域潜时轻度延迟;2阶反应的振幅在后极和周边区域很低;与正常组比较,所有区域2阶和1阶反应的比降低并不明显,Hartley等发现中央晕轮状脉络膜萎缩患者的全视野ERG检查虽然正常,但多焦ERG已发现异常。
2.眼底改变:早期可见黄斑部呈颗粒状色素脱失,中心凹光反射弥散,黄斑区呈锡箔样,有的双眼黄斑部出现水肿及渗出物,色素斑点,中心凹反光弥散,病情逐渐发展,两眼黄斑部表现为环形或卵圆形边界清楚的病变区,该区色素上皮及脉络膜毛细血管消失(图1),脉络膜大血管呈白线状,这种病变一般可以发展到50岁以上,病变区内脉络膜的血管亦可闭塞,随着病程发展,黄斑部渐形成类圆形镜界清楚的凿孔样萎缩区,双眼基本对称,病灶呈灰绿色,有青铜样反光,其中掺杂有棕黑色及黄白色小点,其内可见脉络膜血管及白色巩膜背景,所有病变都局限于黄斑区或黄斑旁区,从不累及视盘及中央区以外的区域,视网膜及血管无异常。
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