可有家族病史，各年龄期均可发病，儿童多见，肿瘤可分为囊性和实性2种类型，肿瘤病史长短不一，实性者生长缓慢，病程可达数年或更长时间;囊性者以小脑半球多见，病程较短，可数周，数月或数年，根据部位产生相应的症状体征，囊性者偶有因肿瘤突然囊变或肿瘤卒中呈急性发病，肿瘤位于小脑半球时，常出现颅内压增高及小脑症状，并伴有强迫头位;位于小脑蚓部突入四脑室者多早期产生梗阻性脑积水和躯体性共济失调;位于或接近延髓者可有后组脑神经和脑干的损害;颅后窝肿瘤易压迫阻塞第四脑室，引起脑脊液循环梗阻，其病程也较短，90%的患者有颅内压增高症状，表现为头痛，头晕，呕吐，视盘水肿及视力减退，呕吐见于80%的病例，视力减退占30%，颈强直占11%，小脑肿瘤常伴有眼颤，共济失调，步态不稳，复视，头晕，视力减退，后组脑神经麻痹等，个别病例有延髓症状，表现为吞咽困难，喉音嘶哑，呃逆，咽喉反射消失，饮食呛咳等，位于大脑半球者，可根据其所在部位不同而出现相应的症状和体征，可有不同程度的偏瘫，偏侧感觉障碍，偏盲等，少数出现癫痫发作。
此外，临床表现与病理分型有关，毛细血管型和混合型肿瘤易形成较大的囊肿，颅内压增高症状进展快，病程短，易出现强迫头位及脑干症状，细胞型肿瘤因实质成分较高，病程进展较缓慢，症状较晚出现，海绵型易出现瘤内出血，病程较短，症状波动性较大，常可突然恶化，如出血破入蛛网膜下腔，可出现脑膜刺激症状。
查体可有脑神经障碍，三叉神经感觉减退，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ脑神经部分麻痹，90%的患者眼底可见视盘水肿，少数可见视网膜上有血管瘤或肿瘤出血引起的一些表现，内脏先天性疾病有肝囊肿，多囊肾，附睾炎，肾上腺嗜铬细胞瘤，附睾管状腺瘤等。
在成人有小脑肿瘤症状者，除常见的胶质瘤外，应考虑本病的可能，如发现并发有视网膜血管瘤，内脏囊肿或血管瘤，红细胞增多症，或有家族史，诊断基本可以确定，但大多数病人需经CT扫描帮助诊断及定位。
CT扫描实质性肿瘤显示为类圆形高密度影像，密度常不均匀，囊性者显示为低密度，但一般较甚囊肿密度为高，边缘欠清晰，有时可见高密度斑块突向囊腔内，注射对比剂后扫描，影像增强，肿瘤周围可有低密度水肿带。
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