本病无特异性临床表现,诊断比较困难,尿液经太阳光照射后颜色变暗,呈咖啡色或葡萄酒红色提示有本病的可能,确诊要依靠24h尿卟啉,粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定,尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。
急性间歇性卟啉病的周围神经病表现与吉兰-巴雷综合征相似,容易误诊,前者有腹痛,肾区腰痛,精神异常,明显的心律失常以及脑脊液蛋白正常或仅轻微升高可资鉴别,铅中毒和卟啉病均可有肢体瘫痪,腹痛,心律失常,高血压和脑病,且铅中毒也可有卟啉代谢障碍,二者易混淆,但铅中毒时尿中粪卟啉和ALA的排除量明显增加,而尿中尿卟啉和卟吩胆红素原仅有轻度升高,此点与卟啉病不同,铅中毒时血铅水平升高可资二者进行鉴别,此外,急性间歇性卟啉病的腹痛易被误诊为急腹症而行手术探查;精神症状易误诊为精神分裂症或脑炎;皮肤改变易误诊为冻疮,临床应注意鉴别。
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