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血卟啉病性周围神经病的诊断

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　　本病无特异性临床表现，诊断比较困难，尿液经太阳光照射后颜色变暗，呈咖啡色或葡萄酒红色提示有本病的可能，确诊要依靠24h尿卟啉，粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。

　　急性间歇性卟啉病的周围神经病表现与吉兰-巴雷综合征相似，容易误诊，前者有腹痛，肾区腰痛，精神异常，明显的心律失常以及脑脊液蛋白正常或仅轻微升高可资鉴别，铅中毒和卟啉病均可有肢体瘫痪，腹痛，心律失常，高血压和脑病，且铅中毒也可有卟啉代谢障碍，二者易混淆，但铅中毒时尿中粪卟啉和ALA的排除量明显增加，而尿中尿卟啉和卟吩胆红素原仅有轻度升高，此点与卟啉病不同，铅中毒时血铅水平升高可资二者进行鉴别，此外，急性间歇性卟啉病的腹痛易被误诊为急腹症而行手术探查;精神症状易误诊为精神分裂症或脑炎;皮肤改变易误诊为冻疮，临床应注意鉴别。

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