1.病理生:主动脉瓣膜部狭窄程度轻的病例,对心脏的排血功能影响不大,临床症状亦不明显,当主动脉瓣瓣口面积从正常的3cm2狭小到约为正常的1/4即0.75cm2时,即对血流动力学产生显著的不良影响,为了对抗瓣膜部梗阻病变,左心室排送血液入主动脉时必须加强收缩力,延长收缩期时限,致左心室腔压力升高,有时可达40kPa(300mmHg),左心室与主动脉收缩压呈现阶差,瓣膜狭窄严重者跨瓣收缩压力阶差可达13.3~20kPa(100~150mmHg),于是左心室心肌呈现高度向心性肥厚,但左心室腔并不扩大,开始出现左心室衰竭时,左心室舒张末期压力逐渐升高,心肌收缩力减弱,左心室腔收缩压降低,左心室-主动脉跨瓣收缩压力阶差减少,继则左心房,肺循环以及右心室的压力也升高,并出现左心房,右心室扩大和心肌肥厚,左心室收缩时血流经狭窄的瓣口喷射到主动脉壁,可引致升主动脉局部血管壁纤维化增厚,主动脉壁长时间受血流冲撞,局部血管脆弱,可逐渐形成升主动脉狭窄后扩张,左心室心肌高度肥厚,左心室收缩期时限延长,以及左心室腔张力增高引致心内膜下心肌供血不足,可产生左心室心肌纤维化病变。
2.症状:先天性主动脉出口狭窄病例在新生儿期和婴儿期即呈现临床症状者,瓣口往往高度狭小,左心室重度肥厚,左心室腔很小,心室内膜下广泛纤维化,临床上呈现左心衰竭,呼吸急促,出汗,喂食困难等症状,有时出现休克和紫绀,大多数儿童及青少年病例常无明显症状,仅因发现心脏杂音就医,才明确诊断,瓣口狭窄程度较重的病例可呈现乏力,劳累后心悸,气急,劳动后可引发心绞痛或昏厥,有的病例可发生猝死。
3.体格检查:婴幼儿病例常呈现肤色苍白,气急,脉搏较弱,血压低和紫绀,由于心排血量减少,心脏收缩期杂音及左心室主动脉跨瓣压差均不显著,儿童及青少年病例则颈动脉搏动强烈,心浊音区不扩大,心尖搏动强并可能向左,向下移位,主动脉瓣区有响亮的收缩期吹风样喷射型杂音,并可听到收缩早期喀喇音,常伴有震颤且传导到颈动脉及心尖区,少数病人尚可听到主动脉瓣关闭不全产生的舒张期吹风样杂音,主动脉区第2心音延迟,减弱和分裂,收缩期杂音在心音图上呈现菱形图形。
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