May-Hegglin异常为常染色体显性遗传性疾病，存在巨大血小板与特征性白细胞包涵体。常见血小板减少，但亦可正常。许多患者没有症状，仅偶然发现，无患者因该病死亡。随着自动细胞计数仪的应用，主要因为假性低血小板数及巨大血小板导致的异常的血小板直方图可能使更多的患者被发现。
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