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(2025年4月25日,巴塞尔) 罗氏全球今日宣布,速福达(玛巴洛沙韦)III期临床试验CENTERSTONE研究详细结果在《新英格兰医学杂志》(NEJM)上发布。 结果显示研究达到了主要终点:流感感染者单次口服速福达(玛巴洛沙韦)后,其未接受治疗的家庭成员感染病毒的概率降低了32%。 流感对公共健康和经济带来重大负担,尤其是对流感并发症高风险人群。每年全球约有10亿人感染流感,导致数百万住院病例及高达65万例死亡。 约三分之一的流感传播发生在家庭内部。多达75%的职场成年人因自身或家庭成员患病需请假约两天,但多数人在出现症状时仍坚持工作。一旦发生大流行,流感对医疗系统的整体运转将造成巨大冲击。 当前多种呼吸道病毒在季节内外交叉流行,亟需有效手段防治流感的传播。
哺乳期乱贴膏药可能会因膏药成分吸收、影响乳汁质量、引发过敏反应、干扰内分泌、导致药物蓄积等诱发罕见病,如卟啉病、遗传性血管性水肿、先天性肾上腺皮质增生症、法布里病、遗传性凝血因子缺乏症等。
肚子经常痛,可能与几种罕见病有关,如克罗恩病、腹型癫痫、卟啉病、遗传性血管性水肿、系统性红斑狼疮等。
彩色多普勒超声在早发现罕见病方面作用显著,可助力发现戈谢病、法布里病、遗传性血管性水肿这3种罕见病。戈谢病会导致肝脾肿大、骨骼病变等;法布里病会引起疼痛、肾功能损害等;遗传性血管性水肿会造成皮肤和黏膜水肿。
肚子隐痛可能与基因导致的肠道易激综合征、遗传性炎症性肠病、遗传性乳糖不耐受、遗传性肠道肿瘤、遗传性血管性水肿等有关。
孕6个月肚子隐隐作痛可能由妊娠期急性脂肪肝、妊娠合并肠系膜脂膜炎、妊娠合并遗传性血管性水肿等罕见病导致。
肚子像针扎疼,背后可能的罕见病有遗传性血管性水肿、卟啉病、腹型癫痫、蓝橡皮疱痣综合征、家族性地中海热等。
2月29日是第十七届国际罕见病日。由健康管理平台百度健康携手中国罕见病联盟共建的“罕见病中心”正式升级上线。该“中心”将致力提高罕见病的疾病科普认知,满足中国罕见病患者的多种需求,提供罕见病查询、疾病知识科普、前沿动态了解等功能。以法布雷病及遗传性血管性水肿(以下简称HAE)为例,用户可通过武田中国提供的自筛工具,提升疑似人群的早期筛查和诊断率,进一步推动罕见病规范化诊疗,惠及更多患者。
年轻的小王(化名)是一名遗传性血管性水肿(HAE)患者,在没有确诊前,他就曾数次因喉头水肿与死神“擦肩而过”,一度要戴上气管套管维持生命,无法正常生活。辗转来到中山大学附属第三医院变态反应(过敏)科求医后,团队结合病史和相关实验室、基因检查等得到了及时、准确的诊断,并为他制定了个体化围手术期管理方案。如今,小王已成功拔除佩戴已久的气管套管,并纳入除HAE集束化管理,帮助他重新回归到了正常的社会生活。
2023年1月18日,上海-武田中国宣布,旗下用于遗传性血管性水肿(Hereditary Angioedema, HAE)治疗的创新药物拉那利尤单抗注射液已通过国家医保谈判,首次被纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2022年)》(以下简称2022年国家医保药品目录)。这是继2021年HAE应急治疗用药醋酸艾替班特注射液纳入医保后,又一款HAE全球创新治疗用药被纳入医保,将极大提高拉那利尤单抗注射液的可及性,使中国HAE患者从规范化治疗中获益。
遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,全球患病率约为五万分之一。早在2018年5月22日,遗传性血管性水肿就已经被列入了《批罕见病目录》当中。但由于许多临床医生和患者对遗传性血管性水肿知之甚少,至今HAE的诊断率和治疗率仍非常低。
2022年1月1日,新版国家医保药品目录正式实施,新增进入目录的包括7种罕见病药物,将惠及法布雷病、脊髓性肌萎缩症、血友病、遗传性血管性水肿、多发性硬化等疾病患者。
2021年5月16日,上海 — 在第十届“世界遗传性血管性水肿日”之际,为进一步提升公众对遗传性血管性水肿(HAE)的认知,加强对患者群体的关注,武田中国携手中国遗传性血管性水肿关爱中心雨燕(以下简称“雨燕”),共同打造“向窒息说‘不’”世界遗传性血管性水肿日科普快闪展,以多媒体图文视频展览结合线上线下互动体验,直观呈现HAE疾病知识和真实患者旅程,呼吁社会各界给予患者更多关爱与支持。上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授,上海交通大学医学院附属仁济医院过敏科主任郭胤仕教授,中国遗传性血管性水肿关爱中心雨燕代表罗芳(化名)女士,以及武田中国副总裁、医学事务部负责人陈杰博士等嘉宾共同出席展览开幕仪式。
更年期综合征(climacteric syndrome)又名绝经期综合征(menopausal syndrome)系指妇女在自然绝经后,由于卵巢功能衰退直至丧失而引起的一组症候群,也可因卵巢手术摘除、放射照射破坏卵巢等引起。部分病人可伴有水肿。此外国外文献有因为应用雌激素替代疗法而发生遗传性血管性水肿的报道。
更年期综合征(climacteric syndrome)又名绝经期综合征(menopausal syndrome)系指妇女在自然绝经后,由于卵巢功能衰退直至丧失而引起的一组症候群,也可因卵巢手术摘除、放射照射破坏卵巢等引起。部分病人可伴有水肿。此外国外文献有因为应用雌激素替代疗法而发生遗传性血管性水肿的报道。
血管性水肿是一种局限性水肿,是皮下或黏膜下的一种血管反应。无论是遗传性血管性水肿或者是获得性血管性水肿皆要注意饮食忌口,避免鱼、虾、蟹等蛋白质丰富的食物,饮食要清淡,避免油腻辛辣、烟酒及生冷食物等易引发体内反应的食物,另外日常可以食用苎麻根、菊苣等清火消肿的食物,再配合醋糖姜汤、白僵蚕芥穗蝉蜕等汤饮也有治疗血管性水肿的功效。
遗传性血管性水肿因C1先天性缺陷原因,难以根治,雄性激素虽然有效但是对妇女和孩子有副作用因此不能长期使用,另外可服用雄激素象康力龙或达那唑等促进C1生产以达到短期预防的效果;获得性血管性水肿预防就相对简单,日常要加强锻炼、增强体质,预防感染、避免感染源,尽量食用天然绿色食品、避免人工添加剂。除此之外,还要注意当瘙痒时避免挠或者热敷,不然都会导致病发。
有血管性水肿患者,在发病后要平躺休息,让水肿尽快吸收,同时要避免用热水烫洗,以免加重病情,可用凉水湿敷,以帮助水肿吸收。另外,获得性血管性水肿的治疗原则与荨麻疹相同,要注意喉头水肿,情况严重课考虑器官切开;遗传性血管性水肿目前尚无根治方法,一般可用炔羟雄烯异恶唑或康力龙以增加 CIINH合成以减少纤维蛋白溶酶对C2的作用,以减轻症状。
血管性水肿(angioedema)是一种急性的、局限性水肿,表现为突然发生大片局限性、非凹陷性水肿,呈肤色、淡红或苍白,自觉灼热、刺痛或麻术,很少有痒感。另外血管性水肿分为获得性和遗传性两种,遗传性血管性水肿多于儿童或少年期开始发作,随着年龄增长发作频率域严重程度会相对降低;获得性血管性水肿发作常伴发荨麻疹,引起呼吸困难时会导致窒息死亡,因此要慎重对待。
血管性水肿(angioedema)又称巨大荨麻疹,是一种发生于皮下疏松组织或黏膜的局限性水肿,可分为获得性和遗传性两种类型。获得性血管性水肿病因与荨麻疹基本相同,由感染、粉尘吸入物、药物、冷热、食物及添加剂等物理刺激因素所致;而遗传性血管性水肿又称昆克水肿,是常染色体显性遗传问题,因CI酯酶抑制物先天性缺陷所致,另外与C4、C1的减少也有关系。
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