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与遗传性血管性水肿诊断相关的文章有2篇：
对于大多数人而言，步入六十岁象征着生活另一段美好旅程的开始。但是对于单阿姨（化名）来说，这一阶段的开启却伴随着行走的挑战。两年前，一场突如其来的膝关节疾患悄然侵袭，让她曾经轻快的步伐变得缓慢且充满疼痛。
孤独症又称自闭症，是一种神经系统发育障碍，典型表现为社交障碍、语言障碍、行为异常。其病因未明，目前治疗缺乏特效药，且伴随终生，患儿需要照顾者长期陪伴，还需要漫长的康复训练，来提高独立生活和适应社会的能力。
呼吸道疾病高发，多地儿科门诊人满为患。门诊不少家长都满面愁容地问医生：“最近孩子老生病，一波未平，一波又起的，到底该如何做，才能提高孩子的免疫力呢？”
不少人认为打鼾，是睡得香的一种表现。其实，我们司空见惯的打鼾并不意味着睡得香，反而可能是身体健康的一颗“定时炸弹”。
大家都知道眼周皮肤薄，那么眼周的皮肤有多薄呢？眼部皮肤厚度差不多在0.5mm左右，是面部皮肤的1/5~1/3左右。眼周皮肤很薄意味着什么？意味着眼周是特别容易衰老的地方，研究表明，眼周比其他部位早衰8年，以下是一些常见的眼周问题。
“我家娃才7岁乳房就有小硬块了，这是性早熟吗？”门诊上经常遇到咨询孩子是不是性早熟的家长，发现不少宝爸宝妈对性早熟及孩子青春期的概念非常模糊，一知半解。甚至有家长认为女孩来月经才算是开始青春期发育。而实际上，月经来潮发生在青春期发育的中后期，剩余的身高生长空间比较有限。
春天万物生长，百花齐放，空气中悬浮着太多花粉和柳絮等，让易过敏的人不敢出门。出门时除了做好防护工作外，还需做好饮食调理，远离一切会导致过敏的食物，适当的吃能增强抗过敏功效的食物。
2月29日是第十七届国际罕见病日。由健康管理平台百度健康携手中国罕见病联盟共建的“罕见病中心”正式升级上线。该“中心”将致力提高罕见病的疾病科普认知，满足中国罕见病患者的多种需求，提供罕见病查询、疾病知识科普、前沿动态了解等功能。以法布雷病及遗传性血管性水肿（以下简称HAE）为例，用户可通过武田中国提供的自筛工具，提升疑似人群的早期筛查和诊断率，进一步推动罕见病规范化诊疗，惠及更多患者。
年轻的小王（化名）是一名遗传性血管性水肿（HAE）患者，在没有确诊前，他就曾数次因喉头水肿与死神“擦肩而过”，一度要戴上气管套管维持生命，无法正常生活。辗转来到中山大学附属第三医院变态反应（过敏）科求医后，团队结合病史和相关实验室、基因检查等得到了及时、准确的诊断，并为他制定了个体化围手术期管理方案。如今，小王已成功拔除佩戴已久的气管套管，并纳入除HAE集束化管理，帮助他重新回归到了正常的社会生活。
2023年1月18日，上海-武田中国宣布，旗下用于遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema， HAE）治疗的创新药物拉那利尤单抗注射液已通过国家医保谈判，首次被纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022年）》（以下简称2022年国家医保药品目录）。这是继2021年HAE应急治疗用药醋酸艾替班特注射液纳入医保后，又一款HAE全球创新治疗用药被纳入医保，将极大提高拉那利尤单抗注射液的可及性，使中国HAE患者从规范化治疗中获益。
遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，全球患病率约为五万分之一。早在2018年5月22日，遗传性血管性水肿就已经被列入了《批罕见病目录》当中。但由于许多临床医生和患者对遗传性血管性水肿知之甚少，至今HAE的诊断率和治疗率仍非常低。
2022年1月1日，新版国家医保药品目录正式实施，新增进入目录的包括7种罕见病药物，将惠及法布雷病、脊髓性肌萎缩症、血友病、遗传性血管性水肿、多发性硬化等疾病患者。
2021年5月16日，上海 — 在第十届“世界遗传性血管性水肿日”之际，为进一步提升公众对遗传性血管性水肿（HAE）的认知，加强对患者群体的关注，武田中国携手中国遗传性血管性水肿关爱中心雨燕（以下简称“雨燕”），共同打造“向窒息说‘不’”世界遗传性血管性水肿日科普快闪展，以多媒体图文视频展览结合线上线下互动体验，直观呈现HAE疾病知识和真实患者旅程，呼吁社会各界给予患者更多关爱与支持。上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授，上海交通大学医学院附属仁济医院过敏科主任郭胤仕教授，中国遗传性血管性水肿关爱中心雨燕代表罗芳（化名）女士，以及武田中国副总裁、医学事务部负责人陈杰博士等嘉宾共同出席展览开幕仪式。
更年期综合征（climacteric syndrome）又名绝经期综合征（menopausal syndrome）系指妇女在自然绝经后，由于卵巢功能衰退直至丧失而引起的一组症候群，也可因卵巢手术摘除、放射照射破坏卵巢等引起。部分病人可伴有水肿。此外国外文献有因为应用雌激素替代疗法而发生遗传性血管性水肿的报道。
更年期综合征（climacteric syndrome）又名绝经期综合征（menopausal syndrome）系指妇女在自然绝经后，由于卵巢功能衰退直至丧失而引起的一组症候群，也可因卵巢手术摘除、放射照射破坏卵巢等引起。部分病人可伴有水肿。此外国外文献有因为应用雌激素替代疗法而发生遗传性血管性水肿的报道。
血管性水肿是一种局限性水肿，是皮下或黏膜下的一种血管反应。无论是遗传性血管性水肿或者是获得性血管性水肿皆要注意饮食忌口，避免鱼、虾、蟹等蛋白质丰富的食物，饮食要清淡，避免油腻辛辣、烟酒及生冷食物等易引发体内反应的食物，另外日常可以食用苎麻根、菊苣等清火消肿的食物，再配合醋糖姜汤、白僵蚕芥穗蝉蜕等汤饮也有治疗血管性水肿的功效。
遗传性血管性水肿因C1先天性缺陷原因，难以根治，雄性激素虽然有效但是对妇女和孩子有副作用因此不能长期使用，另外可服用雄激素象康力龙或达那唑等促进C1生产以达到短期预防的效果；获得性血管性水肿预防就相对简单，日常要加强锻炼、增强体质，预防感染、避免感染源，尽量食用天然绿色食品、避免人工添加剂。除此之外，还要注意当瘙痒时避免挠或者热敷，不然都会导致病发。
有血管性水肿患者，在发病后要平躺休息，让水肿尽快吸收，同时要避免用热水烫洗，以免加重病情，可用凉水湿敷，以帮助水肿吸收。另外，获得性血管性水肿的治疗原则与荨麻疹相同，要注意喉头水肿，情况严重课考虑器官切开；遗传性血管性水肿目前尚无根治方法，一般可用炔羟雄烯异恶唑或康力龙以增加 CIINH合成以减少纤维蛋白溶酶对C2的作用，以减轻症状。
血管性水肿（angioedema）是一种急性的、局限性水肿，表现为突然发生大片局限性、非凹陷性水肿，呈肤色、淡红或苍白，自觉灼热、刺痛或麻术，很少有痒感。另外血管性水肿分为获得性和遗传性两种，遗传性血管性水肿多于儿童或少年期开始发作，随着年龄增长发作频率域严重程度会相对降低；获得性血管性水肿发作常伴发荨麻疹，引起呼吸困难时会导致窒息死亡，因此要慎重对待。
血管性水肿（angioedema）又称巨大荨麻疹，是一种发生于皮下疏松组织或黏膜的局限性水肿，可分为获得性和遗传性两种类型。获得性血管性水肿病因与荨麻疹基本相同，由感染、粉尘吸入物、药物、冷热、食物及添加剂等物理刺激因素所致；而遗传性血管性水肿又称昆克水肿，是常染色体显性遗传问题，因CI酯酶抑制物先天性缺陷所致，另外与C4、C1的减少也有关系。
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