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遗传性压力易感性周围神经病的诊断

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　　检查

　　1.血液检查

　　包括血糖、肝功能、肾功能、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查;血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测;对鉴别诊断有意义。

　　2.基因缺陷分析

　　PMP-22基因缺失。

　　3.神经电生理检查可见受累神经和未受累神经均有弥漫性神经传导速度减慢，远端运动潜伏期延长。　

　　4.周围神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。　

诊断

　　本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。

　　鉴别

　　1.CMT1型

　　两者致病基因相同，电生理检查均有神经传导速度减慢，且CMT1的腓肠神经活检有时也可见到腊肠样结构，因此临床易混淆。CMT1患者有弓型足、脊柱侧弯以及鹤腿样改变多见。

　　2.卡压性周围神经病

　　两者均有反复发作或以压迫、牵拉为诱因，但HNLP多有家族史和广泛的周围神经传导速度异常可资与卡压性周围神经病鉴别。

　　3.遗传性神经痛性肌萎缩

　　两者均为常染色体显性遗传，病理检查均可见腊肠体样结构形成，但遗传性神经痛性肌萎缩无广泛的神经电生理异常，且无17p11.2位点突变可资两者鉴别。

　　4.卟啉病、糖尿病和复发性吉兰-巴雷(格林-巴利)综合征

　　均有缓解复发的临床特点，也应注意鉴别。

　　5.腊肠体样结构

　　可见于其他非特异性的运动感觉神经病，需根据临床特征进行鉴别。

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