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遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的诊断

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　　1.检查：

　　1.1.阴道超声检查：测量卵巢的大小和形态。卵巢增大时，可及时腹腔镜检查和活检。

　　1.2.突变基因BRCA1和BRCA2测定：呈阳性。

　　1.3.彩色多普勒超声血流图测定卵巢血供后血流情况：脉冲指数(PI)1.0，提示为恶性。

　　1.4.血清CA125测定卵巢上皮性癌CA125值升高(35U/ml)。

　　1.5.组织病理学检查。

　　2.诊断：

　　2.1.了解家族卵巢癌、乳腺癌、结肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄，病理报告或死亡证明等。

　　2.2.发病年龄早。乳腺癌大多50岁，卵巢癌平均52.4岁。

　　2.3.乳腺癌易感基因BRCA1和乳腺癌易感基因BRCA2突变基因检测可阳性。

　　3.鉴别：与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌、卵巢癌鉴别：

　　3.1.不符合遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的特点。

　　3.2.BRCA1或BRCA2突变的检测多为阴性。

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