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多发性肾小管功能障碍综合征的诊断

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　　可根据临床表现的特点，家族史，X线检查，发现骨骼畸形及发育障碍等可予以诊断，单从尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高，尚不能与其他类型的佝偻病相区别，主要依靠尿糖增加，与矮小体型和佝偻病态(抗维生素D常用量)同时出现，说明肾小管功能异常是多方面的，如果还有高氯血性酸中毒和低钾血症，则可确诊，对已有明显低血钾的病人，做糖耐量试验时需先补钾，因为糖原沉着时钾进入细胞内，血钾严重降低，常出现休克样反应。

　　与其他类型的佝偻病相区别，本症尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高，尿糖增加和尿蛋白阳性，生长落后和抗维生素D性佝偻病表现，还有高氯性酸中毒和低钾血症，有助鉴别，说明肾小管功能异常是多方面的。

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