本病是一种性连锁显性遗传疾病，由于X染色体有先天病变导致肾小管缺陷、肾小管对磷的重吸收障碍，引起大量磷从肾脏排出，出现低磷血症。也可作常染色体显性遗传和散发病例。患病母亲其子女50%患病，而患病父亲，其子女表现为女性发病，男性正常。本病家族受累成员主要表现为低磷血症，不一定都有佝偻病。
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