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X伴性抗维生素D低磷血性佝偻病综合征 (佝偻病)

X伴性抗维生素D低磷血性佝偻病综合征的遗传

  X伴性抗维生素D低磷血性佝偻病综合征是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。X伴性抗维生素D低磷血性佝偻病综合征遗传方式如下:

  本病是一种性连锁显性遗传疾病,由于X染色体有先天病变导致肾小管缺陷、肾小管对磷的重吸收障碍,引起大量磷从肾脏排出,出现低磷血症。也可作常染色体显性遗传和散发病例。患病母亲其子女50%患病,而患病父亲,其子女表现为女性发病,男性正常。本病家族受累成员主要表现为低磷血症,不一定都有佝偻病。

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