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Shwachman-Diamond综合征的诊断

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　　1.诊断：根据胰腺外分泌功能异常、特殊的血液学异常、骨骼异常等可以考虑SDS的诊断，肝肿大或肝功能异常可作为辅助诊断依据。

　　2.实验室检查：中性粒细胞减少是最常见的血液学异常，且在新生儿期即可出现，大多患者为间隙性的，持续性白细胞减少较少见。血红蛋白轻度减少，为正细胞正色素性贫血，少数为大细胞性。网织红细胞较低。血小板中度或重度减少。骨髓象显示增生低下，伴有脂肪细胞浸润和血细胞成熟停滞。大便常规呈脂肪泻样改变。生化检查可有各种胰消化酶的减少，血清淀粉酶、胰蛋白酶、脂肪酶均减低，转氨酶增高。

　　3.鉴别：本病并发肺部感染时，易与胰腺囊性纤维化相混淆。还应注意与急性胰腺炎、慢性胰腺炎等相鉴别。

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