Shwachman-Diamond综合征会遗传吗_Shwachman-Diamond综合征遗传给后代吗

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Shwachman-Diamond综合征的遗传

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　　Shwachman-Diamond综合征是遗传病，完全由遗传因素决定是否发病。Shwachman-Diamond综合征遗传方式如下：

　　本病可能属常染色体隐性遗传。近年来大量病例的遗传学分析显示有7号染色体的异常，i(7q)(7号染色体长臂等臂染色体)在SDS中高频率地出现。因此推测i(7q)应是SDS特征性的克隆标志，可能的SDS基因定位于7q10-q11。SDS的病理特征为胰腺发育不良，主要为外分泌组织发育不良，表现腺泡细胞稀少，腺泡被大量脂肪细胞替代，胰分泌功能受损，多种酶包括淀粉酶、脂肪酶及胰蛋白酶原等分秘减少，而胰岛发育正常。骨骼发育异常，可有骨骼干骺端软骨发育不良，常累及股骨头，骺部有局灶性钙化缺失，还可有肋骨、脊柱、指趾及牙齿发育异常。同时伴有骨髓粒细胞系发育不良，偶有巨核细胞缺乏，骨髓中还有散在的红系、粒系和巨核系前体细胞的病态造血以及骨髓基质支持造血的异常。

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