Shwachman-Diamond综合征不是传染病,不会传染给其他人。传染病是指传染源(人或是其他寄主)携带病原体,通过传播途径感染易感者的疾病。Shwachman-Diamond综合征是非感染性疾病,无传染源存在,自然没有传染之说。具体病因如下:
本病可能属常染色体隐性遗传。近年来大量病例的遗传学分析显示有7号染色体的异常,i(7q)(7号染色体长臂等臂染色体)在SDS中高频率地出现。因此推测i(7q)应是SDS特征性的克隆标志,可能的SDS基因定位于7q10-q11。SDS的病理特征为胰腺发育不良,主要为外分泌组织发育不良,表现腺泡细胞稀少,腺泡被大量脂肪细胞替代,胰分泌功能受损,多种酶包括淀粉酶、脂肪酶及胰蛋白酶原等分秘减少,而胰岛发育正常。骨骼发育异常,可有骨骼干骺端软骨发育不良,常累及股骨头,骺部有局灶性钙化缺失,还可有肋骨、脊柱、指趾及牙齿发育异常。同时伴有骨髓粒细胞系发育不良,偶有巨核细胞缺乏,骨髓中还有散在的红系、粒系和巨核系前体细胞的病态造血以及骨髓基质支持造血的异常。
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