(一)发病原因
病因未明，但多种因素如病人的敏感性、年龄、性别、发病前接触致白血病物质和感染等均可能导致MDS。
原发性：儿童MDS与成人MDS相比，临床表现区别不大，但染色体改变主要为单体7，其次为占有较小比例的三体8和3号染色体的改变。
继发性MDS可由恶性血液病，免疫抑制治疗，职业或其他原因暴露于含有致癌物的环境中诱发。实际继发性MDS和继发性白血病是一个病的不同阶段，因化疗或(和)放疗而引起MDS/AL的疾病有霍奇金病、非霍奇金淋巴瘤、多发性骨髓瘤、卵巢癌、肺癌、乳腺癌、睾丸癌、消化道癌、脑癌、真性红细胞增多症等。约1/3儿童MDS继发于有发生MDS/AML倾向的基因异常性疾病，此类儿童MDS发病早，多小于2岁。
(二)发病机制
MDS存在原癌基因突变、骨髓体外培养异常以及细胞遗传学变异均提示本病属克隆性疾患。通过对RAS女性患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)同工酶检查，发现其红细胞、粒细胞、血小板、巨噬细胞及B、T淋巴细胞只有A型同工酶，从而证实本病的克隆性。
MDS最终多演变为粒细胞白血病，少数演变为淋巴细胞白血病，至于MDS如何演变为白血病，学者们进行了很多讨论，概括的说认为MDS演变为白血病可能有多种形式，可以从原来病态造血的克隆逐渐不能分化、成熟，使原始细胞逐渐增多，最终血细胞中以原始细胞为主要成分，随后成为白血病，此时血细胞仍保留原来的异常核型，无新的异常核型，也可以由原来病态造血的克隆再次发生突变，而演变为白血病，此种演变有新的异常核型。
儿童MDS有40%~45%的RAEB和RAEK-T转化为白血病，但RA和RAS转化为白血病仅见于5%~15%。德国Düsseldorf医院内科1975~1988年骨髓检查诊断为MDS占0.29%，丹麦Odense调查了儿童MDS的发病率，年龄0~14岁，年发病率为0.27/105。MDS占同期恶性血液病的8.7%。
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