并指畸形的临床表现复杂,畸形的严重程度不一。较轻的并指畸形可表现为单一指蹼的简单不完全并指,而畸形较重的复合并指畸形,可表现为所有指蹼均累及,骨性并连,且骨关节结构紊乱。
典型症状
累及的指蹼:累及的指蹼间隙越多,畸形越重,功能受限越明显。拇示指蹼并指会严重影响拇指功能的发挥。
指蹼的高度:分为完全并指和不完全并指。有些不完全并指,指蹼升高不明显,容易被忽略。
继发畸形:并连手指因生长速度不同,随生长发育会出现一些继发的畸形,如偏斜、屈曲挛缩、关节僵直等。
伴随症状
可能合并手部和足部的畸形,最常见的是足部的并趾畸形和多指(趾)畸形;超过300种先天性综合征疾病都存在并指畸形,需要完善对患者的全身性评估,筛查其他器官系统的异常,进行病因学诊断。在我们的临床工作中,Poland综合征(短指并指)、Apert 综合征(尖头并指畸形)、束带综合征、先天性多发关节挛缩综合征、分裂手畸形、原发性巨指等,都可合并并指畸形。文献中报告的2q31.1微缺失综合征、Fraser综合征、Saethre-Chotzen综合征、Holt-Oram综合征、Mobius综合征等罕见疾病,也可能合并并指畸形。
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