1.主诉：
患者有甲状腺肿块，头晕，直立性头晕或突然站立时昏倒，可有心悸、出汗、肾绞痛、血尿、骨痛、食欲及体重改变，以及甲状旁腺功能亢进症状等。
2.临床表现：
2.1.Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征
Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征的肿瘤可发生在甲状旁腺(紧邻甲状腺的小腺体)、胰腺、垂体腺或三种内分泌腺都发生。
此型患者几乎都存在有甲状旁腺肿瘤。该肿瘤产生过多的甲状旁腺激素(称甲状旁腺功能亢进症。导致血钙升高，常引起肾结石。
在大多数Ⅰ型患者中也发生胰岛细胞瘤，在这些胰岛细胞瘤中，约有40%能分泌胰岛素，引起低血糖(低血糖症)，尤其是在几小时未进食的空腹状态下。一半以上的胰岛细胞肿瘤可分泌过量的胃泌素，刺激胃分泌大量胃酸。该肿瘤患者易罹患消化性溃疡病，且溃疡易出血、穿孔和胃梗阻，腹泻和脂肪痢常见。另一些胰岛细胞肿瘤可分泌血管活性肠多肽，引起严重的腹泻而导致脱水。
大约1/3的胰岛细胞瘤呈恶性，并向身体其他部位转移。这类癌瘤较其他类型胰腺癌生长更缓慢。
大约2/3的Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征患者有垂体瘤。这类垂体瘤中约25%可分泌催乳素，女性患者出现月经紊乱，男性阳痿。而另外25%可分泌生长激素，导致肢端肥大症。极少数可分泌促肾上腺皮质激素，引起皮质类固醇水平升高，表现为库欣综合征。近25%的垂体瘤是非功能性的。一些垂体瘤可引起头痛、视觉障碍以及垂体功能减退。
Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征患者还可伴发甲状腺和肾上腺肿瘤，少部分为类癌。一些患者皮下可有质地柔软，良性的脂肪增生(脂肪瘤)。
2.2. ⅡA型多发性内分泌瘤综合征
ⅡA型多发性内分泌瘤综合征包括罕见的甲状腺癌(髓样癌)、嗜铬细胞瘤(大多为一种良性的肾上腺肿瘤)。
几乎所有的ⅡA型患者都可患甲状腺髓样癌，约50%的病人可患嗜铬细胞瘤，肿瘤通常分泌肾上腺素及其他物质，引起血压增高。高血压可为发作性或持续性，通常非常严重。
ⅡA型多发性内分泌瘤综合征病人中，约25%有甲状旁腺功能亢进症的临床表现，如高钙血症，可导致肾结石或肾衰竭。另外25%的病例有甲状旁腺肿大，但无甲状旁腺激素的大量分泌，故没有高钙血症。
2.3. ⅡB型多发性内分泌瘤综合征
ⅡB型多发性内分泌瘤综合征是由甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和神经瘤(神经增生)组成。一些患者无家族史。
甲状腺癌的发病常较早，有3个月婴儿发病的报道。癌肿生长迅速且很快发生转移。
此型患者大多有粘膜神经瘤，这种神经瘤表现为发亮的小肿块存在于唇、舌及口腔粘膜。还可发生于眼睑、结膜、巩膜。眼睑变厚，口唇肥大。
胃肠道异常引起便秘和腹泻。偶见结肠扩大膨胀(巨结肠)。这些异常改变据认为是肠道神经瘤所致。
该综合征患者常出现脊柱异常，尤其是脊柱弯曲及足骨、股骨异常。大多受累者有四肢细长、关节疏松表现(所谓的马方样体型，因为其临床表现似马方综合征)。
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