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黑色素瘤

黑色素瘤的诊断
当痣的色素加深、变大,或有瘙痒、疼痛时,为恶变可能,应及早就医。通过询问病史和查体,高度怀疑黑色素瘤者,应听取医生建议进行活检及病理确诊,并通过影像学和病理学检查以及基因检测明确肿瘤分期和分子分型,在此基础上给予相应的合理治疗。就诊科室若发现皮肤或痣发生异常,可首选就诊皮肤科或黑色素瘤科。经活检确诊为黑色素瘤后,需进行多学科综合治疗,可能涉及病理科、放疗科、肿瘤内科、肿瘤外科或整形外科等。相关检查体格检查着重于皮肤、局部和区域淋巴结检查。对原发病变、受累部位和区域淋巴结视诊和触诊,可进行初步诊断。病理组织学检查这是确诊黑色素瘤的必要步骤,通过对病灶活检进行组织学病理确认。对于临床初步判断无远处转移的黑色素瘤患者,活检一般应进行完整切除。如果病灶面积过大或已有远处转移需要确诊的,可行局部切取活检,以及相关淋巴结活检。影像学检查用于诊断和分期,基本策略包括区域淋巴结超声,胸部X线或CT,腹盆部超声、增强CT或MRI,全身骨扫描及头颅增强CT或增强MRI,有时候会进行全身PET-CT检查。如果临床怀疑区域淋巴结转移,会建议首选淋巴结超声。实验室检查血常规、肝肾功能和乳酸脱氢酶(LDH),这些指标主要为后续治疗做准备,同时了解预后情况。尽管 LDH 并非检测转移的敏感指标,但在一定程度上能指导预后。免疫组织化学检测检测黑色素细胞特征性标志物(S-100蛋白、SOX-10、Melan A、HMB45、酪氨酸酶等),对黑色素瘤与癌、肉瘤和淋巴瘤等多种肿瘤进行鉴别。检测免疫组织化学标志物包括 Ki-67和cyclin D1,辅助鉴别诊断皮肤黑色素瘤与良性黑色素细胞痣。基因检测黑色素瘤在发生、发展中存在多种基因的改变,基因检测有助于一些疑难病例的诊断和鉴别诊断,还可预测分子靶向治疗药物的疗效和指导临床治疗。指南建议所有黑色素瘤患者在治疗前做基因检测BRAF、CKIT和NRAS基因检测,这些基因与预后、分子分型和辅助及晚期治疗有关。鉴别诊断痣与黑色素瘤痣通常是指皮肤里面黑色素细胞增多引起,这是良性皮肤表现。通过以下几点可以初步区别痣与黑色素瘤,但是需要明确很多情况是无法通过肉眼观察辨明区别的,如果有不适或怀疑一定要尽快就医。形态:普通痣表现为形状对称,呈圆形或椭圆形;有明显边缘,边缘光滑,与周围皮肤分界清晰;但黑色素瘤表现为原有色素斑形状不规则或不对称;边缘不光整或有切迹、锯齿、与周围皮肤分界不清。颜色:普通痣一般是棕色,棕黄色与黑色,但是恶性黑色素瘤可能在此基础上多了其他的颜色,例如粉红色、蓝黑色、白色,色质混杂。蓝色常常是较坏的情况。大小:通常情况下,直径小于5毫米的为普通痣,大于5毫米的为恶性黑色素瘤。其他:恶性黑色素瘤可能出现隆起、变硬或形成肿块、渗液或出血、破溃不愈;还可能有瘙痒、疼痛等症状。而普通痣没有这些症状。甲下出血与黑色素瘤甲下出血是在甲板下面出现红色或棕色的小斑片,陈旧性病灶可呈黑色;病灶随甲的生长逐渐向远端迁移;常有局部外伤史,并随时间推移而消退。甲下黑色素瘤表现为指甲板内的弥漫性指甲变色或纵向色素带。色素可扩散到近端或外侧的甲褶皱,称为Hutchinson征,是甲下黑素瘤的重要标志。病变还会进展为指甲的增厚、开裂或破坏,且伴有疼痛和炎症。根据Levit等提出的甲下黑素瘤ABCDEF法则,可作初步诊断,确诊则需活检。ABCDEF法则为:A 年龄(age):好发年龄为50~70岁;B 色素带(band):棕-黑变色的色素带,宽度≥3 mm,边界不规则;C 变化(change):病变大小和增长率发生变化;D 手指或足趾(digit):拇指、拇趾或食指常受累;E 扩散(extension):病变扩散,累及甲周皮肤(Hutchinson征);F 家族史(family history):黑色素瘤家族史。两者初期有时确实很像,有时候医生肉眼也难以分辨和判断时,最好的方法就是皮肤镜检查,皮肤镜下有明显差别。
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