脊髓拴系综合征导致的症状涉及运动系统、感觉系统、泌尿系统及消化系统几方面。运动系统异常可见于九成以上患者,超过半数可存在感觉障碍(但幼儿难以确认)及排泄功能障碍。不同年龄段的患者,症状有所不同。疼痛是成人最常见的症状,而儿童则多表现为运动系统障碍和足畸形,泌尿系症状在各阶段患者中均常见。对于儿童而言,症状可能是轻微的、波动性的、缓慢进展的,可被其发育特点所掩盖的,需家长特别关注。典型症状运动障碍可出现踝关节背屈无力(单侧多见),可伴肌张力减退,双下肢不同程度肌容积减少,两腿腿围相差10%应被认为存在明显异常。若存在肌张力升高等症状,应考虑更高节段脊髓存在其他病变。婴儿及儿童症状不典型,婴儿可表现为下肢运动或姿势不对称、学龄前儿童表现为步态异常。感觉障碍成人可主诉典型的下肢、背部及会阴区疼痛和/或感觉减退,运动时加重,而低龄儿童往往仅表现为易激惹,或拒绝进行弯曲或转动脊柱的特定动作。患儿局部感觉异常,可能对于热度不敏感而引起烫伤或出现皮肤营养不良性溃疡的风险。
泌尿系统及消化系统障碍:多数情况下,常见的泌尿系统障碍,表现为排尿次数增多、尿失禁或反复尿路感染,辅助检查可提示神经源性膀胱,膀胱残余尿增多,膀胱排尿无力。排便功能障碍可出现为便秘、便失禁。
婴儿在进行大小便训练前,上述症状通常难以发现,若大小便训练十分困难,或在完成训练后,再次出现遗尿、尿滴沥,需引起家长注意。躯体畸形最常见的畸形为足部踝部畸形,高弓足,马蹄内翻足等,少数患儿可有脊柱侧凸畸形。
皮肤表现脊膜膨出、脊髓脊膜膨出在产检及出生后,均易发现。皮毛窦与90%的腰骶部脂肪瘤可以出现皮肤改变,包括:腰骶部隆起;臀间裂不对称;皮肤局部小凹;异常毛发;色素沉着;血管瘤等。存在以上表现,应引起患儿家属高度警惕。
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