PMA目前尚无特异性生物标记物，诊断依赖于临床表现和神经电生理检查，此外还需完善相关检查除外其他病因。
就诊科室
神经内科
诊断依据
PMA的诊断需满足以下条件：临床或神经电生理检查提示两个及以上脊髓节段（球段、颈段、胸段、腰骶段）下运动神经元损害；疾病逐渐进展；除外其他病因导致的LMN综合征。
相关检查
神经电生理检查：运动神经传导检查可见CMAP波幅下降；感觉神经传导检查无明显异常；针极肌电图检查可见肌肉急性和慢性神经源性损害表现。
脑脊液检查：正常或可见蛋白轻度升高。
认知功能检测：MMSE、MoCA及ECAS量表有助于评估患者是否合并认知功能损害。
肌肉活检：主要目的在于排除其他类似症状的疾病。PMA患者肌肉病理可见神经源性肌萎缩表现。
基因检测：寻找可能的致病基因，并排除其他类似症状的遗传性疾病。
脊椎核磁共振：除外颈椎病、腰椎病导致的LMN症状。
肿瘤相关检查：除外副肿瘤综合征导致的LMN综合征。
感染相关检查：除外感染导致的LMN综合征。
自身免疫抗体、甲状腺功能、重金属元素等其他检查：除外其他病因导致的LMN损伤。
鉴别诊断
连枷臂综合征（flail-arm syndrome，FAS）和连枷腿综合征（flail-leg syndrome，FLS）：也是MND中的特殊类型，以LMN受累表现为主，表现为上肢近端或下肢近端为主的无力伴萎缩，症状局限于上肢或下肢单一节段超过12个月。目前认为FAS及FLS预后比PMA更好。
成人起病型脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）：患者通常有家族史，起病年龄较早，通常自肢体近端对称起病，亦有自肢体远端对称起病者，表现为肌肉无力、肌肉萎缩、腱反射减低或消失等，基因检测有助于鉴别。
脊髓延髓肌萎缩症（spinobulbar muscular atrophy，SBMA）：又称肯尼迪病（Kennedy disease，KD），是X连锁遗传的MND，患者均为男性，有家族史，除LMN受累的症状和体征外，会出现明显的球部受累和口周束颤，伴有男性乳房发育、不育，部分患者有轻微感觉异常。
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