多因身材高大就诊，患者身高往往高于同年龄、同性别、同种族人群相应平均身高2个标准差以上，生长速度快，结合血清生长激素（GH）和胰岛素样生长因子( IGF-1) 测定、影像学检查以及相关并发症的检查最终明确。若存在身材高大、生长速度快等临床表现，血清IGF-1浓度明确升高可考虑诊断。对于血清IGF-1水平升高或不明确的患者，可以通过口服葡萄糖负荷试验（无法GH抑制至1μg/ L以下）来确认诊断。
就诊科室
内分泌科、儿科、神经外科
相关检查
其他GH相关肽（如IGFBP-3）在GH分泌过多的患者中会升高；磁共振成像（MRI）作为首选成像模式，MRI禁忌或不可用时进行CT扫描，以观察丘脑-垂体区域的尺寸和结构的细微异常，还可能显示出神经纤维瘤病、下丘脑和/或视路胶质瘤。评估相关的合并症，包括血糖、血压、心脏等，还需进行垂体前叶和后叶激素评估。
鉴别诊断
家族性高身材：家族性高身材也称体质性高身材，是儿童期生长和发育正常模式的一种变异。其是指在没有导致高身材的病理原因的情况下，个体身高超过同年龄、同性别人群相应平均身高2个标准差。与遗传有关，有家族因素，其骨龄正常。
性早熟：中枢性或外周性的性早熟都可以出现生长速度明显增快，伴有骨骼成熟明显提前。生长速率过快，儿童期身高明显高于同龄人，伴有性激素增高的相应改变，但因骨骺闭合很早，成年后将会出现身材矮小。某些综合征可以出现性早熟，比如神经纤维瘤病或McCune-Albright综合征等。
原发性或继发性性腺功能减退症：由于雄激素不足，骨骺不闭合致骨骼过度生长，身材高，四肢细长，与躯体比例不相称，形成瘦高身材，表现为类宦官身材，但均有性发育迟缓。
Klinefelter或XYY综合征：染色体核型常为47，XYY，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）和Kallman综合征常与垂体下丘脑发育基因异常有关。
其他高身材综合征：如Marfan综合征等。医生可根据特殊的临床表现、骨龄、性类固醇激素浓度检查、核型和GH及IGF-1相关检查加以鉴别。
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