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巨人症

巨人症的症状

长期过度分泌的生长激素(GH)可导致全身软组织、骨和软骨过度增生,出现身材高大,面容粗犷;垂体增大压迫症状;代谢紊乱性疾病和并发症,如糖代谢紊乱、血压增高等。

典型症状

生长激素过度分泌:表现身材高大是其突出特征,患者生长速度快,身高往往高于同年龄、同性别、同种族人群相应平均身高2个标准差以上。患儿骨龄正常,但如果疾病干扰了脑垂体的促性腺激素分泌,骨龄可能延迟。可以伴有不同程度的软组织肥厚增大和骨骼变粗,出现手足粗大,皮肤粗厚、面部粗糙、内脏增大等。

垂体增大压迫症状头痛:垂体增大压迫而致眼后部、额部或颞部疼痛;累及第三脑室和室间孔,影响脑脊液循环而致颅内压升高,可有全头痛,并伴有恶心、呕吐、视乳头水肿等颅高压表现。

视觉异常:视物模糊、视野缺损、眼外肌麻痹、复视;最常见的视野缺损为双眼颞侧半盲。

性发育异常:压迫正常垂体组织,患者可发生腺垂体功能减退症,性发育延迟或不发育。

高泌乳素血症:由于肿瘤压迫垂体柄及垂体门脉系统或同时合并有泌乳素瘤所致。

下丘脑功能障碍表现:源于下丘脑区域肿瘤可出现食欲亢进、肥胖、睡眠障碍、体温调节异常、尿崩症等下丘脑功能障碍的表现。并发症糖代谢紊乱胰岛素抵抗、糖耐量减低乃至继发性糖尿病,可伴有高甘油三酯血症等。

呼吸系统异常阻塞性睡眠呼吸暂停:总体发生率约为40%~50%,是由颅面畸形、巨舌症以及咽喉部软组织增大引起;肺功能异常,肺活量降低,总肺量增加,呼吸道感染增加、喘鸣和呼吸困难。

心血管疾病:主要表现为血压增高、心肌肥厚、纤维化、心脏扩大、心力衰竭、动脉粥样硬化和冠心病等。

其他并发症:可出现肠钙吸收增加和高尿钙、尿结石增加、高磷血症、骨质疏松;结肠息肉、结直肠癌发生率增高。

内分泌综合征表现:McCune-Albright综合征患者中约20%被认为存在GH分泌过多;多达60%的多发性内分泌腺肿瘤综合征1型(MEN-1)患者会发生GH分泌过多;约15%的Carney综合征病例有GH分泌型垂体瘤;在少数情况下,巨人症也可见于神经纤维瘤病和视神经肿瘤患者中。

伴随症状

乏力、多汗、关节肿痛等。

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