卡尔曼综合征的症状_卡尔曼综合征的症状是什么

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卡尔曼综合征的症状

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卡尔曼综合征有哪些常见表现？

性腺发育不良：男性患者表现为阴茎短小，睾丸体积小(容积小于 4 毫升)，无精子发生或隐睾，青春期无第二性征，有极少或无胡须和体毛出现，没有大量肌肉增长，声音没有变得低沉；女性患者表现为原发性闭经，乳房发育差，无腋毛生长，内外生殖器均呈幼稚型。不过男女均可出现一些阴毛，因为肾上腺功能初现（肾上腺会产生少量雄激素和雌激素）通常正常。嗅觉丧失或减退。

骨龄落后：由于性激素缺乏，骨骺愈合延迟，身材细长，臂展超过身高 5 厘米以上（这个体征表明青春期性功能减退导致长骨骨骺闭合延迟）。可合并中线颅骨异常（唇裂、腭裂和不完全融合）、牙缺失（牙齿发育不全）、视力问题（色盲或视神经萎缩）、听力异常（感觉性神经性耳聋）、肢体联带运动（镜像运动）、单侧肾发育异常、骨骼肌肉畸形、眼球运动异常、心脏缺损等。

新生儿得了卡尔曼综合征有什么常见表现？

男性患儿可表现为小阴茎和/或隐睾。新生女婴缺乏可提供诊断线索的明显异常表现。

儿童得了卡尔曼综合征有什么常见表现？

部分儿童期患者可出现嗅觉减退或丧失，或存在畸形，如唇/腭裂、并（指）趾畸形等。

青春期得了卡尔曼综合征有什么常见表现？

男女患者表现为不同程度的性成熟障碍和身高突增（也就是民间俗称的「蹿个」）。

卡尔曼综合征成年病人有什么常见表现？

部分患者可有完全正常的青春期发育，仅在随后的成年期发生促性腺激素低下，导致性功能障碍和不孕不育。

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