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颅缝早闭

颅缝早闭的病因

颅缝早闭的病因尚不明确,总的说来,分为先天性和后天性两大类。据最新的研究证实,综合征性颅缝早闭和先天性的基因突变有关。而非综合征性颅缝早闭又分先天性和继发性,先天性单纯的头颅畸形,可能和母体怀孕时的的疾病,及其用药,不良的生活方式有一定的相关性;而继发性的非综合征颅缝早闭多合并其他疾病,如代谢性疾病,血液性疾病等。

基本病因

在人类胚胎,额骨和顶骨在妊娠 8、9 周开始成骨;后囟及前外侧囟门在出生后 2、3 个月时闭合; 后外侧囟门在2岁时才闭合,而前囟约在第3年时闭合。两个半侧的额骨在第2年开始融合,而额缝通常在8 岁左右才全部闭合。其他颅缝在成年时全部消失。目前,国内外学者在细胞、分子甚至基因水平对原发性颅缝早闭机制进行广泛研究,认为颅骨、颅缝的发育与大脑组织、硬脑膜和颅盖骨之间存在复杂的相互作用,一旦颅缝周围微环境发生变化,或基因遗传改变干扰生长发育体系,就可能导致颅缝早期闭合。

诱发因素

母亲怀孕时患有甲状腺相关类疾病;患儿有软骨病,维生素D抵抗性软骨病、低磷酸盐血症,甲亢,脾大性红细胞增多症,地中海贫血,镰刀细胞贫血,先天溶血性黄疸。母亲怀孕期间或患儿使用氨甲喋呤,氨喋呤,苯妥英,丙戊酸类和抗酸剂类药物。母亲怀孕时吸烟。

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