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颅缝早闭的诊断

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胎儿出生后，密切关注胎儿头颅外形，若感觉头颅外形有异样，需及时到医院就诊。结合头颅外型就可考虑颅缝早闭的诊断，结合头部CT即可确诊。对于是否是综合征性颅缝早闭，需进一步完善循环系统，消化系统，泌尿系系统，运动系统的检查和评估，必要时需行基因筛查。就诊科室神经外科，儿科。

相关检查

查体：头颅体格检查及全身查体。

影像学检查：腹部，泌尿系，心脏超声；X线片（目前已少用）头部CT检查，头部MRI检查。

鉴别诊断

单纯的颅缝早闭需和婴儿因头部睡卧不当引起的斜头和枕后部扁平相鉴别，行头部CT即可明确。对于是否合并其他疾病需进一步检查明确鉴别。即综合征性颅缝早闭，其遗传学改变多为纤维原细胞生长因子（FGF）受体（FGFR）或转录因子的缺乏。而且多有颅内压增高和脑积水。

除此，各综合征又各有特点。Apert综合征FGFR2突变，多系统异常，神经系统胼胝体畸形，透明隔畸形；运动系统颈5和颈6椎体融合，脊柱裂，脊柱侧凸和前弯，肩和轴萎缩或僵硬，上臂短，掌骨和腕骨融合；循环系统法洛氏四联征；消化系统食道闭锁，异位肛门；泌尿生殖系统肾盂积水，多囊肾，隐睾，双角子宫。Crouzon 综合征FGFR2突变或FGFR1突变，黑色棘皮症，角膜炎，双层圆锥形角膜；蝴蝶形椎体。

Pfeiffer综合征FGFR2突变和FGFR1突变，循环系统两尖瓣型大动脉瓣，髂骨动脉发育不全；消化系统胆囊发育不全，幽门狭窄，肠管扭曲，脐疝，异位肛门；泌尿生殖系统肾脏畸形，隐睾，异位阴囊。Saethre-Chotzen综合征TWIST基因突变，乳突小，心脏畸形，肾脏畸形，隐睾，肛门无出孔。

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