脑血管畸形病因不清。目前,认为多数脑动静脉畸形与遗传无关,而是在胚胎发育过程中,由于某种因素触发了异常的血管生成或导致持续性的血管重塑,进而干扰了原始脑血管丛的正常发育,因此,脑动静脉畸形常在出生时就存在,但不会遗传给下一代;但是少部分脑血管畸形是遗传病,如遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)和毛细血管畸形-动静脉畸形(CM-AVM)造成的脑血管畸形。
基本病因
动静脉畸形遗传因素;KRAS/BRAF通路基因的体细胞突变;胚胎发育时期的理化因素。硬脑膜动静脉瘘头部外伤;颅脑感染;颅内大静脉血栓形成。海绵状血管畸形一部分海绵状血管畸形是由位于7号染色体上的CCM1、CCM2和CCM3基因种系突变引起的。正常情况下,这些基因的编码产物参与维持血管结构的完整性,基因突变后损害了正常的血管发育、功能和完整性,导致血管异常扩张,细胞间连接紊乱,平滑肌功能失调,导致血液渗入脑组织间隙。其中以CCM3基因突变最为严重。脑静脉畸形是由Tie-2基因突变引起的。正常情况下,Tie-2基因编码产物和血管生成素结合共同调节血管的形成和发育,TIE-2受体突变后导致血管形成中断,静脉畸形形成。
诱发因素
情绪激动、醉酒、吸烟、情绪高度紧张、性交等使血压一过性突然升高,薄弱的畸形血管壁由于不能承受突然升高的血管内压力,而发生破裂出血。
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