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肾小管酸中毒的诊断

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肾小管酸中毒 Ⅰ 型是什么？

原发性 Ⅰ 型肾小管酸中毒是终身性疾病，需要永久性治疗，治疗目标不仅在于尽可能纠正生化指标的异常，更重要的是改善儿童的生长发育，治疗骨病。它是由于远端肾小管酸化功能障碍所致，表现为肾小管管腔和小管周围液体之间无法形成高氢离子梯度，在全身酸血症的刺激下仍不能将尿液 pH 降低到 5.5 以下。导致此障碍的可能机制有肾小管细胞氢泵衰竭；非分泌缺陷性酸化功能障碍。

肾小管酸中毒 Ⅱ 型是什么？

Ⅱ 型肾小管酸中毒若能及早治疗，坚持用药，一般预后良好，部分轻症可自愈；治疗上疗程因类型不同而不同。常染色体显性肾小管酸中毒和合并眼疾的常染色体隐性肾小管酸中毒通常是永久性疾病，需终生补碱。而散发性肾小管酸中毒则是暂时性疾病，肾小管缺陷随生长发育而自行改善。是由于近端小管重吸收碳酸氢根障碍导致的肾小管酸中毒，表现为肾脏碳酸氢根重吸收阈值的下降。

肾小管酸中毒 Ⅲ 型是什么？

Ⅲ 型肾小管酸中毒可以在原发性远端肾小管酸中毒患者的婴幼儿期一过性出现而没有独立的基因基础，也可以为遗传性碳酸酐酶 Ⅱ 缺陷的产物。由于近端肾小管和远端肾小管功能同时障碍，造成在严重酸中毒的情况下也不能将尿液最大程度的酸化，临床症状重，也称为混合性肾小管酸中毒。

肾小管酸中毒 Ⅳ 型是什么？

遗传性的 Ⅳ 型肾小管酸中毒常见于儿童，病因大致分为原发性 Ⅰ 型假性低醛固酮血症和原发性 Ⅱ 型假性低醛固酮血症，又称 Gordon 综合征。另外还有一种见于婴儿期的亚型，表现为一过性的高钾血症和代谢性酸中毒，而不存在肾性失盐。也称为高血钾性肾小管酸中毒，酸中毒的同时伴有高钾血症。一般认为醛固酮分泌减少或远端肾小管对醛固酮反应减弱是重要的致病原因，从而损害肾小管钠的重吸收、氢、钾的排泄和氨的生成，最终导致酸中毒和高钾血症。

肾小管酸中毒应该接受哪些方面的检查？

首先应行尿液检查，监测尿液 pH、尿液碳酸氢根和尿钾。其次应查动脉血气分析，了解血液 pH 明确是否存在酸血症。接着应查电解质、血钙、血磷，明确血钾和钙、磷情况，是表现为低钾血症还是高钾血症。

肾小管酸中毒（近端）如何诊断？

肾小管酸中毒的诊断需要结合临床表现和实验室检查，临床症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿 pH 能降至 5.5 以下，或伴有骨损害（骨软化、骨质疏松），糖尿、氨基酸尿等。实验室检查如下：阴离子间隙正常的高血氯性代谢性酸中毒；低钾血症，尿钾排出增多；尿中碳酸氢根增多，碳酸氢根排泄分数＞ 15%；疑似病例可行碳酸氢盐重吸收实验。

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