该病病因复杂且尚不完全明确,可能是由遗传、体内外环境等多种因素综合作用的结果,此外,部分疾病也可能是导致无脑儿的诱因。
基本病因
正常生理情况下,神经管应当在胚胎前4周内闭合,但在遗传、体内外环境因素等综合作用下,神经管未能正常闭合,导致发育中的脑组织暴露在羊水内无法形成正常的脑组织。
基因因素:多个基因可能与无脑儿的发生有关,尤其是一些与叶酸代谢相关的基因。例如MTHFR基因记录了参与叶酸合成的亚甲基四氢叶酸还原酶的信息,当这个基因出现异常时可影响叶酸的合成,导致体内叶酸含量不足,可影响胎儿神经系统发育,导致神经管发育异常,出现无脑儿。
体内外环境因素:胎儿早期是神经发育的高峰时期,对于孕妇体内环境及体外环境因素的影响较为敏感。
体内环境异常:如孕妇叶酸摄入不足、营养不良,以及吸烟、饮酒等不良习惯,可能影响胎儿正常生长发育,导致无脑儿。体外环境异常如妊娠早期进行热水浴、蒸桑拿等,以及接触过有毒有害环境如辐射等,均可影响胎儿神经系统发育,导致无脑儿。
诱发因素
疾病因素:糖尿病、肥胖症等疾病可能是导致无脑儿的危险因素,此外妊娠初期孕妇发热也可能导致无脑儿。
药物因素:使用抗癫痫药物等,也可能导致无脑儿。
性别因素:女胎的发病率是男胎的5倍。
配偶因素:配偶在妻子孕前接触有害物质,可能导致无脑儿。
意外妊娠:有计划的妊娠可以为孕育胎儿提供更优质的发育环境,而意外妊娠不易给胎儿提供优质的发育环境,可能影响胎儿发育导致无脑儿。
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