无脑儿一般在孕10~14周可以初步做出判断,在孕18~24周进行全面、系统的排畸检查时,可进一步明确。建议严格进行规范的产检,排查胎儿畸形,以便尽早发现及时处理。
就诊科室
产科
诊断依据
就诊时医生可能会问如下问题来初步了解患者病史,患者可提前准备好回答:怀孕多久了?是否有糖尿病、肥胖症等病史?怀孕早期是否出现过高烧?孕期是否使用过药物?使用了哪些药?平时居住、工作环境是否正常?怀孕早期是否接触过有毒、有害的物质?是否接受过辐射?以前是否有生育史?如果有生育史,孩子是否正常?以前是否有引产史?引产的原因?胎儿是否正常?家族中是否有过无脑儿生育史?
诊断依据可分为产前诊断及产后诊断:产前诊断在孕10~14周之后,医生可通过B超检查胎儿,如果B超影像发现胎儿表现为无脑畸形,无颅盖骨,眼突、无颈部等,同时孕妇可出现羊水过多,实验室检查发现孕妇羊水或血液甲胎蛋白高于正常孕妇同期水平2.5倍以上,即可确诊胎儿为无脑儿。产后诊断出生后,医生可直接观察新生儿,如新生儿表现为脑组织及颅骨缺失、青蛙样面容时等症状即可确诊。
相关检查
体格检查:胎儿出生后,医生观察患儿是否有脑组织、颅骨缺失、青蛙样面容等症状。
影像学检查:
超声检查:是检查无脑儿的主要方法,医生在孕10~14周起即可通过超声检查胎儿大脑、颅骨是否存在缺失,并可观察孕妇是否存在羊水过多的症状。
实验室检查:甲胎蛋白:对于怀疑无脑儿的孕妇,母亲血液或羊水中甲胎蛋白高于正常孕妇同期水平2.5倍以上。
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