DiGeorge 综合征治疗方法/怎么治疗-DiGeorge 综合征治疗费用需要多少钱-DiGeorge 综合征是怎么引起的-家庭医生在线

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什么是DiGeorge 综合征

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DiGeorge综合征是什么？1965年，AngeloDiGeorge医生报道了一组先天缺少胸腺和甲状腺的疾病，就此命名了DiGeorge综合征，简称DGS。DGS的典型三联征为心脏圆锥动脉干畸形、胸腺发育不全、低钙血症，患病程度轻重不一。治疗需要多学科专家参与，包括纠正低钙血症、矫正心脏和其他器官畸形、胸腺移植、造血干细胞移植等。DiGeorge综合征有哪些类型？20世纪80年代，研究发现大多数DGS患者及腭心面综合征（velocardiofacialsyndrome，VCFS）等其他类似综合征的患者，均存在染色体22q11.2杂合性缺失（即DGS1位点）。因此可把DGS分为两大类：伴染色体22q11.2缺失的DGS：占DGS的大部分，病人的具体表现跟TBX1等基因的功能有关。不伴染色体22q11.2缺失的DGS：占DGS的小部分。除染色体22q11.2外，2%～5%的患者具有染色体10p13-14杂合性缺失（即DGS2位点），他们更常见感音神经性聋。部分病人没有任何染色体异常，而是由单纯的TBX1等基因突变所致。DiGeorge综合征常见吗？美国一项研究证实，每5950例活产中就有1例均存在染色体22q11.2缺失。其他两个研究发现染色体22q11.2缺失的发生率分别为1/4000例活产和1/1000例胎儿。但这些数据并不能完全代表DGS的发生率，因为有些染色体22q11.2缺失的胎儿未能出生、而是自然流产了。也有在低危妊娠人群中进行的研究提示，1/400例胎儿有染色体22q11.2缺失。

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