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DiGeorge 综合征的病因

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DiGeorge 综合征（DGS）的病因是什么？

DGS 是由胚胎咽系统发育顺序异常导致，致使胸腺、甲状腺、甲状旁腺、上颌骨、下颚骨、主动脉弓、心脏流出道及外耳 / 中耳的形成和形态发生出现了差池。胚胎咽系统发育顺序异常，与患病胎儿的染色体异常或基因突变有关：大多数 DGS 患者均存在染色体 22q11.2 杂合性缺失（DGS 1 位点）；2%～5% 的 DGS 患者具有染色体 10p13-14 杂合性缺失（DGS 2 位点）；还有小部分 DGS 患者没有任何染色体缺失，只有单纯的 TBX1 等基因突变。

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