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Donohue 综合征的诊断

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Donohue 综合征如何确诊？医生通过对患儿的特殊表现、血液相关化验、基因测序这三方面综合进行分析后确定诊断。Donohue 综合征的诊断需要做哪些检查？一般需要做血液化验和基因测序检查。血液化验：主要包括血糖及胰岛素水平，用来确定空腹低血糖发作和餐后的高血糖状态，以及高胰岛素血症。基因测序：主要用来明确胰岛素受体基因是否存在突变，是确定诊断的关键所在。Donohue 综合征容易和哪些疾病混淆？怎么区分？Donohue 综合征需要与其他引起胰岛素抵抗的常染色体隐性遗传性疾病进行鉴别。脂肪萎缩性糖尿病：有广泛对称性或完全性皮下脂肪消失，所以又称脂肪萎缩性糖尿病。Rabson-Mendenhall 综合征：主要表现为出牙过早且畸形、皮肤干燥、厚指甲、多毛、青春发育提前、外生殖器增大、松果体增生和血糖升高。患者的胰岛素不敏感是由于胰岛素受体数目减少和亲和力下降，常于青春期死于酮症酸中毒。鉴别要点主要依靠患者的特点和基因测序来进行区分。

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