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Gardner 综合征的诊断

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Gardner 综合征怎么诊断？

结合家族遗传倾向、临床表现以及相应的辅助检查，诊断并不困难。

Gardner 综合征的患者需要做哪些检查？为什么？

对有骨瘤、皮肤及软组织肿瘤等病人应筛查 APC 基因突变。Gardner 综合征或家族遗传腺瘤性息肉病病人其未经治疗的结肠直肠息肉 100％恶变。因其高恶变率，故对 APC 基因突变者在 10～12 岁甚至更早就应开始行纤维结肠镜筛查，每年 1 次直至 35 岁，此后每 2～3 年检查 1 次。发现骨瘤及牙齿异常者应行口腔 X 线检查。骨瘤的放射学表现为圆形或椭圆形、基底宽的不透光肿块闭。CT 检查可明确病变的数量、位置及其与周围组织的毗邻关系。

Gardner 综合征诊断过程中有什么注意事项？

Gardner 综合征是常染色体显性遗传性疾病。其子代患病的可能性为 50％。

病人和高危人员应接受遗传学检查：对于 APC 基因突变者的家族成员应行基因筛查及随访。对基因携带者的临床检查应始于 5 岁．每年接受全结肠或乙状结肠镜检直至 65 岁。

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