Gardner 综合征的症状_Gardner 综合征的症状是什么

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Gardner 综合征的症状

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Gardner 综合征有哪些表现？

内脏多发息肉：大多发生在结直肠，在胃、十二指肠、小肠也有发生。

各种软组织肿瘤：如纤维瘤、脂肪瘤、神经纤维瘤、表皮样囊肿、皮脂腺囊肿、甲状腺癌。硬纤维瘤是一种罕见、缓慢生长的肿瘤。其中硬纤维瘤被认为是 Gardner 综合征最难以处理的症状之一，是患者进行了结肠切除后死亡的首要原因。

多发性骨瘤：骨瘤是一种良性、缓慢生长的骨病，出现在一般的 Gardner 综合征患者。

皮肤病变：最常见的是皮脂腺囊肿，常见部位是面部、头皮、上肢和下肢。

Gardner 综合征是如何发展的？

Gardner 综合征与位于常染色体 5q21⁃q22 的 APC 基因特定区域的突变有关。这些基因突变形成功能有缺陷的蛋白，从而引起疾病发生。另一与其关系密切的基因是 MYH（1p34.3⁃p32.1），但 APC 基因突变后的临床表现要比 MYH 基因改变所引起的临床表现的程度要重点，肠道外的临床症状几乎全是 APC 基因的空变造成。

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