Gitelman综合征是什么病？Gitelman综合征于1966年由Gitelman首次报道，故以其名字命名该病。本病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要与16号染色体长臂13位点的SLC12A3基因突变相关，使得位于肾脏肾小管的远曲小管部位的钠-氯协同转运蛋白功能障碍，进而影响体内电解质（如钾、镁等）的重吸收和排泄。本病被认为是一种良性的肾小管疾病，通常在青少年或成年起病，临床表现为低钾血症、低氯性代谢性碱中毒、低镁血症、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）激活，但血压正常或偏低。治疗方面多为对症支持治疗，部分可能需要肾移植。Gitelman综合征常见吗？Gitelman综合征不常见，在西方人群中，每4万人中有1例发病；亚洲人中患病率可能更高，中国尚无相关发病率的统计数据。
诊疗基本知识
- 发病部位
- 多发人群
- 相关器械
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