Gitelman 综合征检查报告单-Gitelman 综合征检查什么项目-Gitelman 综合征检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

Gitelman 综合征的诊断

预约挂号

Gitelman 综合征怎么诊断？医生在诊断 Gitelman 综合征时，主要参考的是患者的表现，化验检查「五低一高」和代谢性碱中毒，即低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙、偏低血压和肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）活性增高等。Gitelman 综合征的确诊标准是发现 SLC12A3 基因致病突变。Gitelman 综合征诊断时需要做哪些检查？一般需要做血压测量、生化、血气、激素、影像学、基因检查等。血压测量：血压不高或偏低，协助诊断。生化检查：明确低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙等，特别是低血镁和低尿钙对诊断本病有重要价值。血液和尿液标本需同步留取，建议留取 2～3 次。如果患者正在补钾补镁治疗且血电解质水平正常或接近正常，则可停用相关药物 48 小时后进行检测以免干扰检查结果。血气分析：明确代谢性碱中毒，排除肾小管酸中毒和 Fanconi 综合征，协助诊断。激素检测：血浆直接肾素浓度、血浆肾素活性、血管紧张素 Ⅱ、醛固酮，肾素水平升高，RASS 被激活，排除原发性醛固酮增多症和 Liddle 综合征，协助诊断；促甲状腺激素、游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素、总三碘甲状腺原氨酸、总甲状腺素，结果正常，排除甲状腺疾病导致的低血钾；促肾上腺皮质激素、皮质醇，符合生理性节律，排除皮质醇增多症所致低血钾。影像学检查：如肾脏 B 超未见明显异常，协助诊断。基因检测：发现 SLC12A3 基因致病突变，为确诊依据。Gitelman 综合征容易和哪些疾病混淆？怎么区分？Gitelman 综合征与 Bartter 综合征表现比较相似，容易相混淆，因此需要注意区分。鉴别要点如下：发病年龄：Gitelman 综合征常为青少年或成年以后起病，而 Bartter 综合征多于儿童期起病；电解质异常：低尿钙、低血镁为 Gitelman 综合征所特有；是否合并生长发育迟缓：Bartter 综合征多伴有生长发育迟缓；基因检测：可以明确二者的鉴别诊断。

Gitelman 综合征【诊断】_相关文章

西宁哪里有看湿疹的医院“今日关注”西宁湿疹医院找哪家？ 2025-04-22: 西宁哪里有看湿疹的医院“今日关注”西宁湿疹医院找哪家？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；2...详情

西宁治痘痘好的医院“热门发布”西宁治疗痘痘去哪家医院？ 2025-04-22: 西宁治痘痘好的医院“热门发布”西宁治疗痘痘去哪家医院？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；2...详情

原北京大学第/一医院彭洋医生介绍引起天疱疮的原因 2025-04-22: 天疱疮是一种慢性、严重的表皮内棘层松解性大疱性皮肤病，为表皮棘层细胞间的黏附丧失，导致皮肤和黏膜形...详情

男性疾病解读：杭州男性疾病男科医院排名总榜公开 2025-04-22: 男性疾病解读：杭州男性疾病男科医院排名总榜公开详情

杭州男科医院全面公开：杭州男性疾病男科医院 “男科医院排名” 杭州哪家男科医院比较好？ 2025-04-22: 杭州男科医院全面公开：杭州男性疾病男科医院 “男科医院排名” 杭州哪家男科医院比较好？详情

今日公开：杭州治疗早泄背神经阻断术今日排名” 杭州男科医院哪家好详细排名公布？ 2025-04-22: 今日公开：杭州治疗早泄背神经阻断术今日排名” 杭州男科医院哪家好详细排名公布？详情

杭州男科医院优选之地：杭州龟头炎男科医院 - 排名正式公开 - 杭州口碑良好的男科医院公开亮相！ 2025-04-22: 杭州男科医院优选之地：杭州龟头炎男科医院 - 排名正式公开 - 杭州口碑良好的男科医院公开亮相！详情

今日关注：杭州早泄男科疾病医院 2025-04-22: 今日关注：杭州早泄男科疾病医院详情

实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_哪里治疗白癜风好 2025-04-22: 实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_哪里治疗白癜风好?白...详情

实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_检查白癜风要多少钱 2025-04-22: 实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_检查白癜风要多少钱?...详情

实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_儿童早期白癜风有什么症状 2025-04-22: 实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_儿童早期白癜风有什么...详情

实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_儿童白癜风应做什么检查 2025-04-22: 实时公开上海白癜风/白斑病医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院门诊安排_儿童白癜风应做什么检...详情

Gitelman 综合征相关文章

Gitelman 综合征疾病常识更多