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Noonan 综合征

Noonan 综合征的症状

Noonan 综合征的主要表现有哪些?

特征性面容:所有年龄患者均有上睑下垂,眼距宽,内眦赘皮,双眼外角下斜;双耳位低,后旋,耳廓厚。儿童患者还可有前额饱满,后发际低,鼻短,鼻梁低,鼻尖饱满;唇厚,鼻唇沟深而宽直达上唇等。

矮小:出生时正常,1 岁后渐出现矮小,部分成年身高可达正常下限水平。

先天性心脏病:50%~80% 患者存在各种类型先天性心脏病,肺动脉瓣狭窄最常见,其他包括肥厚型心肌病、室缺、肺动脉分支狭窄、法洛四联症和主动脉缩窄等。

精神运动发育落后:婴幼儿期运动发育落后,学龄期 50% 患者协调能力差、智力下降、学习能力下降、语言能力差,成年患者易患抑郁。

其他畸形及功能障碍:如颈蹼、胸廓异常鸡胸或漏斗胸、乳距宽、凝血功能异常和淋巴管发育不良、各种类型肾脏畸形,多数男性患者合并隐睾、无精子,致生育障碍;其他畸形如斜视、眼颤、皮肤牛奶咖啡斑和雀斑,四肢毛囊角化症、脑积水、肝脾大,恶性肿瘤发生率增加等亦可出现。

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