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Noonan 综合征的症状

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Noonan 综合征的主要表现有哪些？

特征性面容：所有年龄患者均有上睑下垂，眼距宽，内眦赘皮，双眼外角下斜；双耳位低，后旋，耳廓厚。儿童患者还可有前额饱满，后发际低，鼻短，鼻梁低，鼻尖饱满；唇厚，鼻唇沟深而宽直达上唇等。

矮小：出生时正常，1 岁后渐出现矮小，部分成年身高可达正常下限水平。

先天性心脏病：50％～80％患者存在各种类型先天性心脏病，肺动脉瓣狭窄最常见，其他包括肥厚型心肌病、室缺、肺动脉分支狭窄、法洛四联症和主动脉缩窄等。

精神运动发育落后：婴幼儿期运动发育落后，学龄期 50％患者协调能力差、智力下降、学习能力下降、语言能力差，成年患者易患抑郁。

其他畸形及功能障碍：如颈蹼、胸廓异常鸡胸或漏斗胸、乳距宽、凝血功能异常和淋巴管发育不良、各种类型肾脏畸形，多数男性患者合并隐睾、无精子，致生育障碍；其他畸形如斜视、眼颤、皮肤牛奶咖啡斑和雀斑，四肢毛囊角化症、脑积水、肝脾大，恶性肿瘤发生率增加等亦可出现。

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